Zmapowanie kompletnego genomu człowieka to nie koniec odkryć z zakresu genetyki człowiekaCzas czytania: 7 min

Wieści ze świata nauki to cykl tekstów skupiających się na najnowszych doniesieniach naukowo-badawczych z różnorodnych dziedzin. W tekstach tych omawiane są bieżące artykuły publikowane w prestiżowych czasopismach naukowych, a także ich znaczenie dla stanu współczesnej wiedzy. Powszechnie znana jest sentencja autorstwa Newtona, zgodnie z którą to, „co my wiemy, to tylko kropelka. Czego nie wiemy, to cały ocean.” Celem tekstów publikowanych w tym dziale jest przybliżenie czytelnikom właśnie tych kropelek.

Poznawanie genomu człowieka

Do najszybciej rozwijających się dziedzin nauki należą genetyka oraz biologia molekularna. Przeprowadzone w ostatnim czasie badania genetyczne pozwoliły na lepsze poznanie historii człowieka¹, a także historii innych gatunków². Uczeni podkreślają, że nawet pojedyncze geny lub ich mutacje mogą mieć ogromne konsekwencje dla całego organizmu³. Jednym z najbardziej przełomowych odkryć we współczesnej genetyce było zmapowanie ludzkiego genomu. Już w 2003 roku donoszono, że udało się poznać cały genom człowieka⁴. W kolejnych latach okazało się jednak, że zmapowany genom stanowi 92 procent genomu człowieka, a pozostałe 8 procent poznano na początku 2022 roku⁵. Zdaniem badaczy, zmapowanie kompletnych sekwencji DNA w materiale genetycznym człowieka stanowi istotny krok w kierunku zrozumienia zmienności ludzkiego genomu oraz identyfikacji genetycznych czynników warunkujących występowanie chorób⁶.

Śmieciowy DNA?

W przebiegu poznawania genomu człowieka i genomu innych organizmów, a także identyfikowania funkcji poszczególnych genów naukowcy odkryli, że poznane sekwencje kodujące nie dają jeszcze odpowiedzi na wszystkie pytania z zakresu genetyki człowieka. Okazało się bowiem, że równie ważny z funkcjonalnego punktu widzenia jest tak zwany śmieciowy DNA, czyli fragmenty uznane za niekodujące oraz zbędne w genomie. Naukowcy w wyniku wieloletnich badań niejednokrotnie się przekonali, że śmieciowy DNA nie jest zbędnym fragmentem genomu, ale równie istotną – a w niektórych przypadkach nawet istotniejszą – jego częścią⁷.

Epigenetyka

Równie ważnym przełomem, co zrozumienie znaczenia śmieciowego DNA, okazało się odkrycie mechanizmów epigenetycznych, czyli takich, które kierują ekspresją genów. Epigenetyka podważyła centralny dogmat biologii molekularnej: że kierunek zależności jest jednostronny⁸:

Matryca DNA → białka → cechy rozwojowe

Odkrycia z zakresu epigenetyki wskazały bowiem, że również białka (oraz inne czynniki) mogą wpływać na DNA, kierując jego ekspresją. Krótko mówiąc, to, że jakiś organizm posiada geny warunkujące określoną cechę, nie oznacza jeszcze, że na pewno ta cecha się ujawni. Wśród mechanizmów epigenetycznych wyróżnia się przede wszystkim: metylację DNA, modyfikacje białek histonowych lub regulację przez niekodujący RNA. Określone zmiany epigenetyczne mogą na przykład dezaktywować transkrypcję określonych genów⁹.

W ciągu wielu lat badań okazało się także, że cechy mogą być dziedziczone również w sposób pozagenetyczny¹⁰. Ponadto już w 2008 roku wykazano, że tak ważny czynnik fizykochemiczny jak promieniowanie jonizujące może wywoływać określone zmiany epigenetyczne i w ten sposób przeprogramowywać genom¹¹.

Najnowsze doniesienia

W grudniu 2022 roku zostały opublikowane dwa ważne artykuły pozwalające jeszcze lepiej zrozumieć mechanizmy epigenetyczne. Na łamach czasopisma „Nature” ukazał się artykuł zatytułowany Inheritance of Paternal DNA Damage by Histone-Mediated Repair Restriction [Dziedziczenie uszkodzeń ojcowskiego DNA przez ograniczenie naprawy pośredniczonej przez histony], w którym autorzy szczegółowo przyglądają się mechanizmom dziedziczenia DNA uszkodzonego przez promieniowanie jonizujące¹². Choć w omawianym artykule skupiają się na nicieniu Caenorhabditis elegans, to jednak przyjrzenie się dziedziczeniu uszkodzonego DNA u tych organizmów może pomóc w lepszym zrozumieniu mechanizmów epigenetycznych oraz mechanizmów dziedziczenia u człowieka.

Na łamach czasopisma „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America” ukazał się zaś artykuł Muscle Injury Causes Long-Term Changes in Stem-Cell DNA Methylation [Uszkodzenie mięśni powoduje długotrwałe zmiany w metylacji DNA komórek macierzystych], w którym autorzy omawiają mechanizm epigenetyczny zachodzący w uszkodzonych mięśniach¹³. Okazuje się bowiem, że uszkodzenia komórek mięśniowych prowadzą do epigenetycznych zmian w komórkach macierzystych mięśni w taki sposób, aby przyspieszyć procesy naprawcze, żeby mięśnie nie utraciły swoich funkcji. To badanie jasno wskazuje, że procesy epigenetyczne stanowią stabilny mechanizm adaptacyjny, który potrafi także dynamicznie przystosowywać się do określonych sytuacji.

Podsumowanie

Mimo że ludzki genom został już poznany w całości, to jednak biologia molekularna cały czas odkrywa następne tajemnice. Zaprezentowane badania ukazują kolejne ważne procesy biologiczne leżące u podstaw zmienności genetycznej oraz prawidłowego funkcjonowania, a także pozwalają lepiej zrozumieć mechanizmy dziedziczenia, które w niektórych przypadkach nie wpisują się w ramy obowiązujących teorii naukowych. Najwidoczniej takie przełomy, jak zmapowanie kompletnego genomu czy odkrycia epigenetyki, to jedynie drobne kroki w kierunku jeszcze lepszego poznania mechanizmów biologicznych.

Bartosz Bagrowski

Źródło zdjęcia: Pixabay

Ikonka cyklu: Pixabay

Ostatnia aktualizacja strony: 5.2.2023

Literatura: