Czy mutacje genetyczne rzeczywiście są losowe? Najnowsze doniesienia z „Nature” i „Genome Research”Czas czytania: 14 min

Bartosz Bagrowski

2023-04-21
Czy mutacje genetyczne rzeczywiście są losowe? Najnowsze doniesienia z „Nature” i „Genome Research”<span class="wtr-time-wrap after-title">Czas czytania: <span class="wtr-time-number">14</span> min </span>

Informacja zawarta w materiale genetycznym (w postaci RNA lub DNA) jest podstawą biosyntezy białek – procesu stanowiącego fundament życia. Według centralnego dogmatu biologii molekularnej to właśnie od DNA zaczyna się cały proces ekspresji genów i biosyntezy białek1. Obecna wiedza naukowa wskazuje jednak również na czynniki epigenetyczne, które w istotny sposób mogą modulować ekspresję genów poprzez ich unieczynnienie wskutek metylacji, modyfikacji białek histonowych czy przyłączanie się sekwencji utrudniających odczyt informacji zawartej w genie2. O cząsteczkach DNA mówi się, że przejawiają oznaki projektu, co wydaje się zasadne z funkcjonalnego punktu widzenia3. DNA jest bowiem kwasem wysoce wytrzymałym na zmiany temperatury czy ciśnienia, ale również z reguły bardzo stabilnym i odpornym na mutacje genetyczne ze względu na swoją dwuniciowość oraz obecność enzymów odpowiedzialnych za mechanizmy naprawy DNA4. Dzięki tym mechanizmom naprawczym usuwane są błędy z informacji genetycznej. Można więc powiedzieć, że organizm broni się przed powstawaniem zmian w genomie. Kiedy jednak mechanizmy naprawcze okazują się niewystarczająco sprawne, DNA może ulec mutacji5.

 

Czym są mutacje genetyczne?

Mutacje genetyczne wywierają wpływ na funkcjonowanie organizmów, ponieważ są to modyfikacje informacji zawartej w materiale genetycznym. Modyfikacje te mogą mieć charakter genowy (punktowy) lub chromosomowy (strukturalny albo liczbowy)6. Mutacje genowe zachodzą na poziomie sekwencji nukleotydowej konkretnego genu, na przykład mutacja genu BCL2 kodującego antyapoptotyczne białko Bcl-2 może prowadzić do nieustającej produkcji tego białka, co skutkuje białaczką7. Mutacje chromosomowe strukturalne to zmiany w strukturze chromosomów, na przykład translokacja fragmentu chromosomu 9 na chromosom 22, powodująca przewlekłą białaczkę szpikową. Mutacje chromosomowe liczbowe, nazywane również genomowymi, polegają na zmianie liczby chromosomów w kariotypie, czyli pojawieniu się dodatkowych chromosomów, na przykład w takich chorobach jak zespół Downa, zespół Pataua czy zespół Klinefeltera, lub zmniejszeniu liczby chromosomów, jak w zespole Turnera8.

Przypadkowe mutacje uznawano dotychczas za jeden z kluczowych mechanizmów ewolucji biologicznej. Warto jednak zwrócić uwagę, że przypadkowość mutacji nie odnosi się do ich przyczyn (ponieważ mutacje mają swoje przyczyny, na przykład fizykalne, chemiczne9), ale wyłącznie do skutków. Jak zauważa profesor Kazimierz Jodkowski:

Żaden biolog–ewolucjonista nie zgodzi się z poglądem, by w procesie ewolucyjnym istniały zdarzenia nie posiadające przyczyny w obrębie przyrody. W biologicznej wizji świata nie ma zdarzeń bezprzyczynowych. […] W biologii mówi się, że dobór ma charakter deterministyczny, ale mutacje mają charakter przypadkowy. […] Znaczy to, że mutacje nie prowadzą do lepszego przystosowania się organizmu do środowiska: jedne z nich zwiększają przystosowanie, inne zmniejszają, a jeszcze inne mają charakter neutralny10.

Michael J. Behe, biochemik oraz biolog ewolucyjny (chociaż niedarwinowski) i molekularny, podkreśla, że przypadkowe mutacje nie mają charakteru kreatywnego i nie są swoistymi ulepszeniami DNA (przynajmniej nie w tej skali, o której piszą neodarwiniści), a jedynie jego modyfikacjami sprowadzającymi się w większości przypadków do mniejszych lub większych uszkodzeń11.

Na stronach książki Granica ewolucji. W poszukiwaniu ograniczeń darwinizmu12 Behe argumentuje, że mutacje i dobór naturalny mogą wygenerować jedynie bardzo trywialne zmiany ewolucyjne13. Ponadto zespół naukowców, który prowadził badania nad białkami transportującymi związanymi z opornością na chlorochinę, doszedł do wniosku, że aby badane białko transportowe spełniało swoją funkcję, potrzebne są co najmniej dwie jednoczesne mutacje14. Pojedyncza modyfikacja DNA bardzo często nie jest więc w stanie wygenerować korzystnych zmian adaptacyjnych.

 

Mutacje – losowe czy celowe?

Równoczesne pojawienie się kilku specyficznych mutacji jest skrajnie mało prawdopodobne na drodze procesów czysto przyrodniczych. Zwraca się ponadto uwagę, że sama losowość jest dyskusyjnym i wątpliwym wyjaśnieniem korzystnych mutacji, zwłaszcza biorąc pod uwagę takie zjawisko jak powstawanie mutacji w odpowiedzi na warunki życiowe i potrzeby organizmu15. Michael J. Behe twierdzi, że przypadkowe mutacje z reguły polegają na uszkodzeniu genu, dlatego nawet jeśli w parze z nimi idą drobne zmiany przystosowawcze, to długofalowo prowadzą one nie do ewolucji, ale do dewolucji16. Zdaniem Behego kluczową rolę w rozwoju i ewolucji życia odgrywały mutacje nielosowe i ukierunkowane17.

Dwunastego stycznia 2022 roku na łamach „Nature” ukazał się artykuł wskazujący na  nielosowość mutacji u rzodkiewnika pospolitego18. Autorzy sugerują, że wbrew powszechnej opinii mutacje nie są „obojętne” na potrzeby organizmu. Jak można przeczytać w artykule:

Wbrew oczekiwaniom stwierdzamy, że mutacje występują rzadziej w funkcjonalnie ograniczonych obszarach genomu. […] Wnioskujemy, że tendencyjność mutacji związana z epigenomem zmniejsza występowanie szkodliwych mutacji u Arabidopsis, przy czym kwestionujemy panujący paradygmat, że mutacja jest bezkierunkową siłą ewolucji. […] Nasza praca daje szerszą perspektywę na przyczyny stojące za naturalną bioróżnorodnością. Może ona zainspirować zarówno teoretyczne rozważania, jak i praktyczne badania nad ewolucyjną rolą mutacji19.

 

Nielosowe mutacje u człowieka?

Zaledwie dwa dni po publikacji wspomnianej pracy, bo już 14 stycznia 2022 roku, na łamach „Genome Research” ukazał się artykuł zatytułowany De novo Mutation Rates at the Single–Mutation Resolution in a Human HBB Gene–region Associated with Adaptation And Genetic Disease [Częstość mutacji de novo przy rozdzielczości pojedynczej mutacji w ludzkim regionie genu HBB związanych ze zmianami adaptacyjnymi oraz chorobą genetyczną]20, który również dotyczył nielosowych mutacji genetycznych.

Badania przeprowadzone przez zespół badawczy z Izraela i Ghany przyniosły kolejne argumenty na rzecz koncepcji nielosowości mutacji, tym razem w odniesieniu do ludzkich genów. Po raz kolejny kwestionuje się założenia leżące u podstaw aktualnie przyjmowanej teorii ewolucji. Neodarwinizm zakłada bowiem, że mutacje stanowiące fundament zmienności i bioróżnorodności są przypadkowe w znaczeniu, że nie są ukierunkowane na określony cel. W przytoczonych badaniach wykazano długoterminową kierunkową odpowiedź mutacyjną na presję środowiska. Naukowcy pod kierunkiem profesora Adiego Livnata z Uniwersytetu w Hajfie badali tempo powstawania mutacji w genie kodującym podjednostkę β (HBB) ludzkiej hemoglobiny21.

Mutacja punktowa w genie łańcucha β powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji pierwszorzędowej struktury białka (z kwasu glutaminowego na walinę w pozycji szóstej od końca NH2). Hemoglobinę, która nie uległa takiej mutacji, nazwano hemoglobiną A (HbA), zaś hemoglobinę ze wspomnianą mutacją nazwano hemoglobiną S (HbS). Ta niewielka mutacja w znaczący sposób wpływa zarówno na własności fizykochemiczne, jak i biologiczne białka, jakim jest hemoglobina. Mutacja HbS odpowiada za niedokrwistość sierpowatokrwinkową, nazywaną także anemią sierpowatą22. Hemoglobina S ma znacznie niższe powinowactwo do tlenu, a przy niskich stężeniach tlenu ulega polimeryzacji, co sprawia, że czerwone krwinki, czyli erytrocyty (w przypadku mutacji HbS nazywane drepanocytami), przyjmują sierpowaty kształt (skąd bierze się nazwa choroby). Następstwem takich zmian fizykochemicznych w drepanocytach jest ich skłonność do hemolizy, czyli rozpadu23. Anemię sierpowatą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny z allelem kodominującym, co oznacza, że nie jest sprzężona z płcią, i aby w pełni ujawniła się u dziecka, jej allele muszą zostać przekazane od obojga rodziców. Jednak u osób z allelem HbS wyłącznie od jednego rodzica część czerwonych krwinek (około 40 procent) zawiera hemoglobinę S. Zdarza się jednak, że mutacje jednogenowe – takie jak HbS – powstają de novo, czyli spontanicznie, jako nowa mutacja24.

Choć niedokrwistość sierpowatokrwinkowa wiąże się z ryzykiem niedotlenienia tkanek czy agregacji czerwonych krwinek, to jednak posiada jedną szczególną zaletę – zmniejsza prawdopodobieństwo zachorowania na malarię. Malaria jest chorobą pasożytniczą powodowaną przez zarodźce malarii, czyli pierwotniaki z rodzaju Plasmodium, które mogą trafić do krwi człowieka (żywiciela pośredniego) wskutek ukąszenia przez komara będącego żywicielem ostatecznym. Pierwotniaki te mają bardzo skomplikowany cykl rozwojowy, a jednym z jego etapów jest namnażanie się zarodźca w erytrocytach, które w konsekwencji ulegają rozpadowi, co z kolei prowadzi do dalszych objawów typowych dla malarii. Zmieniony kształt erytrocytów wskutek mutacji HbS sprawia, że krwinki te nie mogą zostać zaatakowane przez zarodźca malarii25.

W przytoczonym badaniu wykazano, że tempo generacji de novo mutacji HbS, która chroni przed malarią, jest wyższe u ludzi z Afryki, gdzie malaria jest endemiczna, niż u ludzi z Europy, gdzie malaria praktycznie nie występuje26. Jak zauważa profesor Adi Livnat, który jest jednym z autorów pracy:

Założenie losowości mutacji odgrywa kluczową rolę dla współczesnej teorii ewolucji. Wyniki pokazują jednak, że mutacja HbS nie jest generowana losowo, ale w sposób preferencyjny pojawia się w genach i populacjach, w których ma znaczenie adaptacyjne27.

Bardzo ważne w tym badaniu było opracowanie metody pozwalającej na wykrywanie mutacji de novo. Wykorzystana w nim metoda – nad wyraz dokładna – pozwoliła na coś, co wcześniej nie było możliwe, czyli zliczenie mutacji de novo dla poszczególnych miejsc w genomie, które interesowały badaczy. Naukowcy po raz pierwszy mogli ustalić, czy mutacja chroniąca przed malarią powstaje przypadkowo i rozprzestrzenia się w Afryce bez względu na presję selekcyjną, czy jednak stanowi nieprzypadkową mutację przystosowawczą. Gdyby mutacja ta miała charakter losowy, prawdopodobieństwo jej pojawienia się w obu grupach geograficznych powinno być jednakowe. Jeśli jednak mutacja nie jest przypadkowa, to powinna pojawiać się częściej tam, gdzie stanowi cechę adaptacyjną, czyli u Afrykanów, co zostało potwierdzone w przytoczonym badaniu. Ponadto mutacja zachodziła znacznie szybciej i znacznie częściej w podjednostce β (HBB) hemoglobiny niż w podjednostce δ (HBD), a to właśnie w HBB ma ona znaczenie adaptacyjne. Mutacje HbS de novo są więc ukierunkowane nie tylko na populację (na którą oddziałuje presja selekcyjna), ale także na konkretny gen, którego substytucja ma znaczenie adaptacyjne28.

Wbrew powszechnie przyjętemu podejściu wyniki badań nad mutacjami genetycznymi potwierdziły ich nielosowość. Mutacja HbS powstała de novo nie tylko znacznie szybciej, niż by tego oczekiwano, ale również znacznie szybciej w populacji i genie, gdzie miała znaczenie adaptacyjne. Wyniki te podważają tradycyjne ujęcie mutacji, zgodnie z którym mutacje pojawiają się niezależnie od potrzeb organizmu. Jak zauważa Livnat:

Skutki mutacji zachodzących w procesie ewolucji mogą nie być przypadkowe dla organizmu. […] Musimy zbadać wpływ wszelkich czynników mogących odgrywać istotną rolę w mutacjach, aby otworzyć drzwi do nowego pojmowania ewolucji, która okazuje się procesem znacznie bardziej złożonym, niż wcześniej sądzono29.

 

Dalsze perspektywy

Omówione badania mogą wpłynąć nie tylko na nasze zrozumienie ewolucji, ale także na lepsze zrozumienie chorób wywoływanych przez mutacje, czyli chorób genetycznych i nowotworów. Wyniki te otwierają także nowe perspektywy badań nad procesem powstawania mutacji. Mogą także przyczynić się do nowego pojmowania mechanizmów epigenetycznych regulujących ekspresję genów oraz lepszego zrozumienia procesów ewolucyjnych proponowanych przez neodarwinistów30.

Kolejne odkrycia biologii molekularnej skłaniają świat nauki do ponownej refleksji nad tym, co – jak się wydawało – już wiemy. Najpierw został obalony centralny dogmat biologii molekularnej oraz mit „śmieciowego DNA”31, a tym razem mamy do czynienia ze świadectwem nielosowości mutacji genetycznych. Choć potrzeba jeszcze dalszych badań, aby rzeczywiście mówić o nowej rewolucji w biologii, to jednak w świetle aktualnych odkryć neodarwinowskie postrzeganie mutacji jest coraz mniej wiarygodne.

Bartosz Bagrowski

 

Źródło zdjęcia: Wikimedia Commons

Ostatnia aktualizacja strony: 21.4.2023

Przypisy

  1. Por. M.M. Gabryelska, M. Szymański, J. Barciszewski, DNA – cząsteczka, która zmieniła naukę. Krótka historia odkryć, „Nauka” 2009, t. 2, s. 117–134 [dostęp 12 III 2022].
  2. Por. A. Myc, Wzloty i upadki dogmatów naukowych, „W Poszukiwaniu Projektu” 2020, 29 grudnia [dostęp 12 III 2022]; Evolution News, Genetyka i epigenetyka – nowe problemy dla darwinizmu, tłum. K. Mogielnicka, „W Poszukiwaniu Projektu” 2021, 27 sierpnia [dostęp 12 III 2022].
  3. Por. R. Olender, Łańcuch DNA jako przykład projektu, „W Poszukiwaniu Projektu” 2020, 13 października [dostęp 12 III 2022].
  4. Por. B. Bagrowski, Koronawirus i projekt układu odpornościowego, „W Poszukiwaniu Projektu” 2020, 22 września [dostęp 12 III 2022]; M. Jurgowiak, R. Oliński, Dwulicowy uracyl, „Wiedza i Życie” 2011, nr 1 [dostęp 12 III 2022].
  5. Jedną z najprostszych mutacji, jakiej może ulegać łańcuch DNA, jest spontaniczna lub enzymatyczna deaminacja cytozyny do uracylu, wskutek czego gen nie spełnia już swojej funkcji. Mechanizmy naprawy DNA (m.in. enzymy – glikozylazy) usuwają wówczas niepotrzebny uracyl z nici DNA, aby mógł zostać zastąpiony cytozyną i aby w ten sposób gen mógł nadal spełniać swoje zadanie. Niewydolność mechanizmów naprawy DNA pozwala takim spontanicznym mutacjom się utrwalać, co skutkuje dezaktywacją genu lub biosyntezą innego białka (często niefunkcjonalnego lub nawet szkodliwego).
  6. Por. A. Kuzdraliński, Mutacje, „E-biotechnologia” 2011 [dostęp 12 III 2022]; B. Bukowska, Przemeblowanie w genomie, „Biotechnologia.pl” 2017 [dostęp 12 III 2022].
  7. Por. A. Myc, Zaprogramowana śmierć komórek w żywych organizmach, „W Poszukiwaniu Projektu” 2020, 11 września [dostęp 12 III 2022].
  8. Por. Chromosome Abnormalities Fact Sheet, „National Human Genome research Institute” [dostęp 12 III 2022].
  9. Por. A. Kuzdraliński, Mutacje.
  10. K. Jodkowski, Rodzaje procesu ewolucyjnego i sens przypadku, „Filozofia Nauki” 2006, t. 14, nr 1, s. 172 [169–174] [dostęp 12 III 2022].
  11. Por. Tajemnice komórki z Michaelem Behe – cykl filmowy o złożoności żywej komórki, „Blog Fundacji En Arche”  2020, 7 grudnia [dostęp 12 III 2022].
  12. Por. M.J. Behe, Granica ewolucji. W poszukiwaniu ograniczeń darwinizmu, tłum. Z. Kościuk, „Seria Inteligentny Projekt”, Fundacja En Arche, Warszawa 2020.
  13. Por. B. Bagrowski, Książka „Granica ewolucji” Michaela J. Behe’ego – czyli o uproszczeniach w teorii Darwina, „W Poszukiwaniu Projektu” 2020, 22 października [dostęp 12 III 2022].
  14. Por. P.L. Summers et al., Diverse Mutational Pathways Converge On Saturable Chloroquine Transport Via The Malaria Parasite’s Chloroquine Resistance Transporter, „Proceedings of the National Academy of Sciences of United States of America” 2014, Vol. 111, No. 17, s. E1759–E1767, DOI: 10.1073/pnas.1322965111 [dostęp 12 III 2022].
  15. Por. G. Janusz, Duże skoki czy małe kroczki? O ewolucji biokatalizatorów, „W Poszukiwaniu Projektu”  2020, 8 grudnia [dostęp 12 III 2022]; J. Cairns, J. Overbaugh, S. Miller, The Origin of Mutants, „Nature” 1988, Vol. 335, s. 142–145; E. Jablonka, M.J. Lamb, Zmiana genetyczna: ślepa, ukierunkowana, interpretatywna?, tłum. P. Wołkowski, „Filozoficzne Aspekty Genezy” 2007/2008, t. 4/5, s. 163–165 [163–201], DOI: 10.53763/fag.39 [dostęp 12 III 2022].
  16. Por. B. Bagrowski, „Tajemnice komórki z Michaelem Behe” – o złotej erze biologii molekularnej i poznawaniu mikrokosmosu komórkowego, „W Poszukiwaniu Projektu”  2021, 6 stycznia [dostęp 12 III 2022].
  17. Por. M. Wnuk, Ewolucjonistyczne poglądy Michaela J. Behego, „W Poszukiwaniu Projektu” 2022, 14 stycznia [dostęp 12 III 2022].
  18. Por. J.G. Monroe et al., Mutation Bias Reflects Natural Selection in Arabidopsis Thaliana, „Nature” 2022, DOI: 10.1038/s41586–021–04269–6 [dostęp 12 III 2022].
  19. Tamże.
  20. Por. D. Melamed et al., De novo Mutation Rates at the Single–Mutation Resolution in a Human HBB Gene–region Associated with Adaptation And Genetic Disease, „Genome Research” 2022, DOI: 10.1101/gr.276103.121 [dostęp 12 III 2022].
  21. Por. tamże.
  22. Por. A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika, Liszki, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna 2017, s. 1728–1729.
  23. Por. tamże, s. 1728–1729.
  24. Por. M. Muszyńska, A. Kuzdraliński, Choroby genetyczne, „E-biotechnologia” 2020 [dostęp 12 III 2022].
  25. Por. A. Galbarczyk, Kiedy choroby mogą być korzystne? Przypadek szkodliwe mutacji powodującej anemię sierpowatą, ale chroniącej przed malarią, „Instytut Zdrowia Publicznego” 2019 [dostęp 12 III 2022].
  26. Por. Melamed et al., De novo Mutation Rates at the Single–Mutation Resolution.
  27. University of Haifa, Groundbreaking Study Uncovers First Evidence of Long–term Directionality in the Origination of Human Mutation, Fundamentally Challenging Neo–Darwinism, „EurekAlert!” 2022 [dostęp 12 III 2022]; Are Genetic Mutations Random in Humans? Israeli Study Says No, „The Jerusalem Post” 2022 [dostęp 12 III 2022].
  28. Por. Melamed et al., De novo Mutation Rates at the Single–Mutation Resolution.
  29. Por. Human Genetic Mutation May Not Be Random After All, Study Finds, „Israel National News” 2022 [dostęp 12 III 2022].
  30. Por. E. Henderson, New Study on Mutation Origination Fundamentally Challenges Neo–Darwinism, „News Medical Life Sciences” 2022 [dostęp 12 III 2022]; New Research on Mutation Origination Essentailly Challenges Neo–Darwinism, „All Health Books” 2022 [dostęp 12 III 2022].
  31. Por. Czy „śmieciowy DNA” faktycznie jest bezwartościowy?, „Blog Fundacji En Arche” 2021, 29 stycznia [dostęp 12 III 2022].

Literatura:

  1. Are Genetic Mutations Random in Humans? Israeli Study Says No, „The Jerusalem Post” 2022 [dostęp 12 III 2022].
  2. Bagrowski B., Koronawirus i projekt układu odpornościowego, „W Poszukiwaniu Projektu” 2020, 22 września [dostęp 12 III 2022].
  3. Bagrowski B., Książka „Granica ewolucji” Michaela J. Behe’ego – czyli o uproszczeniach w teorii Darwina, „W Poszukiwaniu Projektu” 2020, 22 października [dostęp 12 III 2022].
  4. Bagrowski B., „Tajemnice komórki z Michaelem Behe” – o złotej erze biologii molekularnej i poznawaniu mikrokosmosu komórkowego, „W Poszukiwaniu Projektu” 2021, 6 stycznia [dostęp 12 III 2022].
  5. Behe M.J., Granica ewolucji. W poszukiwaniu ograniczeń darwinizmu, tłum. Z. Kościuk, „Seria Inteligentny Projekt”, Fundacja En Arche, Warszawa 2020.
  6. Bukowska B., Przemeblowanie w genomie, „Biotechnologia.pl” 2017 [dostęp 12 III 2022].
  7. Cairns J., Overbaugh J., Miller S., The Origin of Mutants, „Nature” 1988, Vol. 335, s. 142–145.
  8. Chromosome Abnormalities Fact Sheet, „National Human Genome Research Institute” [dostęp 12 III 2022].
  9. Czy „śmieciowy DNA” faktycznie jest bezwartościowy?, „Blog Fundacji En Arche” 2021, 29 stycznia [dostęp 12 III 2022].
  10. Evolution News, Genetyka i epigenetyka – nowe problemy dla darwinizmu, tłum. K. Mogielnicka, „W Poszukiwaniu Projektu” 2021, 27 sierpnia [dostęp 12 III 2022].
  11. Gabryelska M.M., Szymański M., Barciszewski J., DNA – cząsteczka, która zmieniła naukę. Krótka historia odkryć, „Nauka” 2009, t. 2, s. 117–134 [dostęp 12 III 2022].
  12. Galbarczyk A., Kiedy choroby mogą być korzystne? Przypadek szkodliwe mutacji powodującej anemię sierpowatą, ale chroniącej przed malarią, „Instytut Zdrowia Publicznego” 2019 [dostęp 12 III 2022].
  13. Henderson E., New Study on Mutation Origination Fundamentally Challenges Neo–Darwinism, „News Medical Life Sciences” 2022 [dostęp 12 III 2022].
  14. Human Genetic Mutation May Not Be Random After All, Study Finds, „Israel National News” 2022 [dostęp 12 III 2022].
  15. Jablonka E., Lamb M.J., Zmiana genetyczna: ślepa, ukierunkowana, interpretatywna?, tłum. P. Wołkowski, „Filozoficzne Aspekty Genezy” 2007/2008, t. 4/5, s. 163–165 [163–201], DOI: 10.53763/fag.39 [dostęp 12 III 2022].
  16. Janusz G., Duże skoki czy małe kroczki? O ewolucji biokatalizatorów, „W Poszukiwaniu Projektu” 2020, 8 grudnia [dostęp 12 III 2022].
  17. Jodkowski K., Rodzaje procesu ewolucyjnego i sens przypadku, „Filozofia Nauki” 2006, t. 14, nr 1, s. 172 [169–174] [dostęp 12 III 2022].
  18. Jurgowiak M., Oliński R., Dwulicowy uracyl, „Wiedza i Życie” 2011, nr 1 [dostęp 12 III 2022].
  19. Kuzdraliński A., Mutacje, „E-biotechnologia” 2011 [dostęp 12 III 2022].
  20. Melamed D. et al., De novo Mutation Rates at the Single–Mutation Resolution in a Human HBBGene–region Associated with Adaptation And Genetic Disease, „Genome Research” 2022, DOI: 10.1101/gr.276103.121 [dostęp 12 III 2022].
  21. Monroe J.G. et al., Mutation Bias Reflects Natural Selection in Arabidopsis Thaliana, „Nature” 2022, DOI: 10.1038/s41586–021–04269–6 [dostęp 12 III 2022].
  22. Muszyńska M., Kuzdraliński A., Choroby genetyczne, „E-biotechnologia” 2020 [dostęp 12 III 2022].
  23. Myc A., Wzloty i upadki dogmatów naukowych, „W Poszukiwaniu Projektu” 2020, 29 grudnia [dostęp 12 III 2022].
  24. Myc A., Zaprogramowana śmierć komórek w żywych organizmach, „W Poszukiwaniu Projektu” 2020, 11 września [dostęp 12 III 2022].
  25. New Research on Mutation Origination Essentailly Challenges Neo–Darwinism, „All Health Books” 2022 [dostęp 12 III 2022].
  26. Olender R., Łańcuch DNA jako przykład projektu, „W Poszukiwaniu Projektu” 2020, 13 października [dostęp 12 III 2022].
  27. Summers P.L. et al., Diverse Mutational Pathways Converge On Saturable Chloroquine Transport Via The Malaria Parasite’s Chloroquine Resistance Transporter, „Proceedings of the National Academy of Sciences of United States of America” 2014, Vol. 111, No. 17, s. E1759–E1767, DOI: 10.1073/pnas.1322965111 [dostęp 12 III 2022].
  28. Szczeklik A., Gajewski P., Interna Szczeklika, Liszki, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna 2017.
  29. Tajemnice komórki z Michaelem Behe – cykl filmowy o złożoności żywej komórki, „Blog Fundacji En Arche” 2020, 7 grudnia [dostęp 12 III 2022].
  30. University of Haifa, Groundbreaking Study Uncovers First Evidence of Long–term Directionality in the Origination of Human Mutation, Fundamentally Challenging Neo–Darwinism, „EurekAlert!” 2022 [dostęp 12 III 2022].
  31. Wnuk M., Ewolucjonistyczne poglądy Michaela J. Behego, „W Poszukiwaniu Projektu” 2022, 14 stycznia [dostęp 12 III 2022].

3 odpowiedzi na “Czy mutacje genetyczne rzeczywiście są losowe? Najnowsze doniesienia z „Nature” i „Genome Research”Czas czytania: 14 min

  1. Ale wy macie zapłon 🙂

    Nielosowe mutacje w gorących miejscach mutacyjnych, mechanizmy epigenetyczne – ewolucja w super-tempie! O nowej syntezie ewolucyjnej

    https://slawekp7.wordpress.com/2021/06/05/nielosowe-mutacje-w-goracych-miejscach-mutacyjnych-mechanizmy-epigenetyczne-ewolucja-w-super-tempie-o-nowej-syntezie-ewolucyjnej/

    W biologii słowo „ewolucja” ma różne znaczenia – o nielosowej ewolucji (zmienności w ramach normy reakcji na środowisko). „Śmieciowe DNA” czy molekularna „ciemna materia”? Adaptacyjne mutacje synonimiczne, funkcjonalne pseudogeny, konwergencja molekularna. O tym, jak się nie powinno argumentować na gruncie nauki – konkretne przykłady!

    https://slawekp7.wordpress.com/2021/09/08/w-biologii-slowo-ewolucja-ma-rozne-znaczenia-o-nielosowej-ewolucji-zmiennosci-w-ramach-normy-reakcji-na-srodowisko-adaptacyjne-mutacje-synonimiczne-funkcjonalne-pseudogeny-konwergencja/

  2. CZYM SIĘ RÓŻNI HIPOTETYCZNA, LOSOWA EWOLUCJA W POJĘCIU NEODARWlNISTÓW OD NIELOSOWEJ EWOLUCJI OPARTEJ MIĘDZY INNYMI NA NIE-PRZYPADKOWYCH MUTACJACH❓

    Zakładana ewolucja w wyniku losowych mutacji i losowego doboru naturalnego:

    Z założenia Przyczyną każdej adaptacji ewolucyjnej muszą być określone korzyści, które dają mutantowi przewagę selekcyjną. Ale zanim to nastąpi muszą się pojawić odpowiednie mutacje i odpowiedni czynnik selekcyjny. Np. „ewolucyjny, lądowy przodek delfina” miał się zmienić w ssaka podobnego kształtem do ryby, ponieważ jego czworonożni przodkowie 50 000 000 lat temu rzekomo zajęli zwolnioną przez wodne gady niszę ekologiczną. Konkretnie oceany.

    Opływowy kształt delfinów, ich odpowiednio zbudowany szkielet oraz warstwa tłuszczu o specyficznych właściwościach. Odpowiednio zmodyfikowane oczy, spłaszczona płetwa ogonowa, płetwy boczne i przesunięcie otworu oddechowego ku czubkowi głowy (nozdrze) daje delfinom duże korzyści, jako organizmom wodnym. W tym przypadku ewolucję teoretycznie napędzały mutacje odcedzane przez czynnik selekcyjny, jakim jest wodne środowisko.

    U „ewolucyjnego przodka delfina” prawdopodobieństwo pojawienia się mutacji , które mogłyby go przekształcić w hipopotama, krowę, lub jelenia było takie samo, jak te, które stopniowo przekształcały go w delfina. To woda była tym czynnikiem selekcyjnym, który miał wyławiać mutacje na zdelfinowacenie pierwotnego czworonożnego, „praparzystokopytnego przodka delfina”. A więc teoretycznie możliwości ewolucyjne przodka delfina były ograniczone. Nie mógłby on stać się np. z powrotem rybą, czy ptakiem.

    Ewolucja w wyniku nie-losowych mutacji

    Według założeń neodarwinistów ewolucja opiera się na przypadkowych mutacjach i nieprzypadkowej selekcji naturalnej. Faktem jest, że silna wichura, która może stanowić czynnik selekcyjny w ewolucji, najpierw porwie lżejsze organizmy i ciśnie je do morza, a cięższe oszczędzi, co przyczyni się do ich przewagi selekcyjnej. W tym przypadku nieprzypadkowe jest to, że wichura porwie akurat lżejsze osobniki, a cięższe oszczędzi, ponieważ jest to powszechnie znana reguła, że wiatr prędzej porwie lżejsze niż cięższe organizmy. Jednak silną wichurę wywołują przypadkowe fluktuacje atmosferyczne i prawdopodobieństwo, że wiatr będzie wiał z różną częstotliwością jest takie samo. A więc twierdzenie, że selekcja naturalna jest nieprzypadkowa, to nadużycie obliczone na to, żeby przekonać przeciętnego zjadacza chleba, że w ewolucji działa jakiś czynnik nieprzypadkowy.

    Wprawdzie czynniki selekcyjne są losowe, ale wiele organizmów jest genetycznie uodpornionych na różne czynniki środowiskowe dlatego nie mogą ich zaskoczyć. W tym celu organizmy dysponują całym wachlarzem genetycznie zakodowanych mechanizmów umożliwiających szybkie dostosowanie się do wyzwań środowiska. Mechanizmy te składają się z kompleksów tworzacych skomplikowane maszynerie molekularne i enzymów odpowiedzialnych za dostosowanie w ramach normy reakcji na środowosko. Choć w wyniku ich oddziaływania dany gatunek może zacząć się różnić od gatunku macierzystego, to są to jedynie odmiany (podgatunki, rasy) według definicji tych jednostek systematycznych przez Linneusza.

    Odmiany te w dalszym ciągu należą do jednego gatunku i mimo różnic morfologicznych czy nawet specjacji (bariery reprodukcyjnej) lub różnych „przemeblowań” strukturalnych w genomach jeżeli je porównać literka po literce (ATGC) są prawie identyczne!

    Norma reakcji osobnika to: genetycznie zdeterminowany zakres możliwych prawdopodob- nych reakcji fenotypowych, które uzewnętrzniają się w postaci różnych fenotypów w wyniku współdziałania tego genotypu z czynnikami środowiska zewnętrznego.

    W tym przypadku nie powstają nowe geny tylko różne, wcześniej nieaktywne, są dopuszczane do głosy, a inne wyciszane. Więcej o tym można sobie poczytać tu:
    https://tiny.pl/4w3rczhv

    Gorące miejsca mutacyjne, to takie, w których mutacje zachodzą częściej niż w innych. Efekt może być indukowany czynnikami środowiskowymi. W przypadku mechanizmów w ramach normy reakcji na środowisko proces jest kontrolowany i ograniczany do konkretnych sekwencji w genomie – gorące miejsca mutacyjne. Zatem nielosowe mutacje, to nieprzypadkowa odpowiedź danego organizmu na wyzwania środowisko. W przypadku założeń neodarwinistów mutacje korzystne pojawiają się losowo a szansa pojawienia się mutacji korzystnej (adaptacyjnej) i niekorzystnej są takie same. Jak rzucanie monetą w celu wylosowania orła i reszki. Inaczej jest w przypadku mutacji nie-losowych. Odpowiednie mechanizmy molekularne badają środowisko i następnie przekazują informacje komórkom przygotowanym na taką ewentualność. Zmiany nastąpiły nagle i żeby gatunek przetrwał musi to się wiązać z natychmiastową odpowiedzią adaptacyjną w ramach normy reakcji genomu na środowisko.

    W ramach jednego z tych procesów specjalna maszyneria biochemiczna wprowadza edycje do genów – nielosowe zmiany-mutacje korzystne, które modyfikują geny. Ich produkty, np. gęste futro, wykształci się w supertępie!

    Uczeni badający ewolucje w ramach normy reakcji na środowisko twierdzą, że na zmiany morfologiczne w ich wyniku losowa ewolucja neodarwinowska potrzebowałaby tysiecy i milionów lat.

    (1)

    Podsumujmy: postulowana ewolucja w wyniku losowych mutacji. Najpierw pojawia się zagrożenie ze strony środowiska następnie należy zaczekać na korzystne błędy
    (mutacje adaptacyjne) podczas replikacji DNA.

    (2)

    Pojawia się zagrożenie ze strony środowiska. Organizm informuje o tym inne komórki – za pomocą receptorów i różnych rodzajów opisanej sygnalizacji (transdukcji sygnału, pęcherzyków komunikacyjnych czy nanorurek). Nastepnie według instrukcji genetycznych odpowiednie mechanizmy molekularne edytują geny prowadzając sensowna informację pod postacią różnych zmian zwanych potocznie i ogólnie mutacjami.

    Rośliny posługują się nabytą zdolnością do zapamiętywania stopnia nasłonecznienia. Potrafią zapamietywać szok oksydacyjny. W tym celu produkują specjalne komórki zapamietujace takie wyzwania środowiska. Jeżeli coś takiego powtórzy się znowu, to rośliba jest przygotowana. Podobnie działa pamięć w układzie odpirnościowym (pamięć komórkowa). Specjalne limfocyty zapamietują przepis na antyciało i w przypadku kolejnej inwazji tego samego patogenu nie trzeba już przeprowadzać całej procedury tworzenia przeciwciał przez układ odpornościowy. Liczy sie każda chwila! Dzieki pamięci komorkowej po jakimś czasie bezpiecznie moze spasc poziom przeciwciał we krwi. Wyobraźmy sobie co by było, gdyby we krwi kumulowały się wszystkie przeciwciała z infekcji jakie przeszliśmy od narodzin. Nie starczyłoby miejsca w krwiobiegu.

    Podobny mechanizm działa w przypadku pamięci mięśniowej. Organizm odbiera ćwiczenia siłowe, jako odpowiedź na wyzwania środowiska i masa mięśniowa rośnie w tym serce, zeby dostarczyć tlen do powiekszajacej sie tkanki miesniowej.

    Kiedy przestajemy na dłużej ćwiczyć masa mięśniowa spada, ale specjalne komórki satelitarne (macierzyste prekursory komórek miesniowych) zapamietują przepis na duże miesnie i szybko je odnawiają w wypadku kolejnych cwiczen. Organizm jest przekonany, ze od tego zalezy przetrwanie!

    Mechanizmy adaptacyjne w ramach normy reakcji na środowisko to część wyposażenia genetycznego z jakim się rodzimy. Całkiem jak ptaki, które nie musza sie uczyc budowy gniazd, tylko rodza sie z ta genetycznie zakodowaną wiedzą. Inteligentny projektant wiedział z jakimi wyzwaniami środowiska ewentualnie spotyka sie kazdy gatunek, jaki stworzył i wyposażył je w odpowiednie mechanizny umożliwiajace przetrwanie oraz zapamietywanie epigenetyczne takich rozwiązan. Dzieki czemu moga byc od eazu przekazywane potomstwu. Byc moze tak powstały rasy ludzkie i poszczegolne cechy adaptacyjne (kolor skóry, kształt nosa) zaczeły sie dziedziczyc epigenetycznie?

    W biologii slowo ewolucja ma rózne znaczenia. Wykorzystuja to darwinisci wszystko wrzucajac do jednego worka. A potem sie chwala, ze maja dowody potwierdzajace teorie Darwina. Patologia!

    COS Z LITERATURY NAUKOWEJ O MUTACJACH NIELOSOWYCH:

    https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10634368/

    „Obserwowane spektrum mutacji wyników adaptacyjnych może być ograniczone przez wiele czynników. Na przykład, uprzedzenia mutacyjne mogą zawęzić obserwowane spektrum poprzez zwiększenie tempa mutacji w izolowanych miejscach genomu. Natomiast złożone środowiska mogą przesunąć obserwowane spektrum poprzez zdefiniowanie konsekwencji sprawności szlaków mutacji. Badamy wpływ różnych środowisk odżywczych na ewolucję ruchliwości u Pseudomonas fluorescens Pf0-2x (skonstruowana nieruchliwa pochodna Pf0-1) w obecności i nieobecności silnego punktu zapalnego mutacji. Poprzednie prace wykazały, że ten punkt zapalny mutacji może zostać zbudowany i rozbity za pomocą sześciu cichych mutacji, które zapewniają szybki dostęp do mutacji, która ratuje ruchomość pływania i nadaje najsilniejszy fenotyp pływania w określonych środowiskach. Tutaj wyewoluowaliśmy wariant hotspot i non-hotspot szczepu Pf0-2x dla ruchliwości w warunkach środowiska bogatego w składniki odżywcze (LB) i ograniczającego składniki odżywcze (M9). Zaobserwowaliśmy, że szczep hotspot konsekwentnie ewoluował szybciej we wszystkich warunkach środowiskowych, a jego spektrum mutacji było odporne na różnice środowiskowe. Jednak szczep non-hotspot miał wyraźne spektrum mutacji, które zmieniało się w zależności od środowiska odżywczego. Co ciekawe, podczas gdy alternatywne mutacje adaptacyjne w środowiskach bogatych w składniki odżywcze były równe lub mniej skuteczne niż mutacja hotspot, większość tych mutacji w warunkach ograniczonych składników odżywczych wytworzyła lepszych pływaków. Nasze eksperymenty konkurencyjne odzwierciedlały te ustalenia, podkreślając rolę środowiska w definiowaniu zarówno spektrum mutacji, jak i powiązanej siły fenotypu. Wskazuje to, że podczas gdy hotspoty mutacji działające w powiązaniu z doborem naturalnym mogą przyspieszyć dostęp do solidnych mutacji adaptacyjnych (które mogą zapewnić przewagę konkurencyjną w ewoluujących populacjach), mogą one ograniczać eksplorację krajobrazu mutacji, ograniczając dostęp do potencjalnie silniejszych fenotypów w określonych środowiskach.

    (…..)

    Mutacyjne punkty zapalne, które opisują przypadki, w których niezależne linie komórkowe uporczywie utrwalają mutacje w tych samych miejscach genomu, mogą sprawić, że ewolucja będzie niezwykle powtarzalna. Takie punkty zapalne mają ogromne znaczenie, ponieważ zaobserwowano, że napędzają ewolucję w różnych dziedzinach życia, od wirusów (w tym SARS-CoV-2 1 ), przez bakterie (w tym MRSA 2 ), po linie komórek wyższych eukariotów, w tym u gatunków ptaków 3 i ludzkie nowotwory 4 . Nasze zrozumienie dynamiki ewolucyjnej (np. selekcja konkurencyjna i interferencja klonalna) może czasami wyjaśniać pojawianie się punktów zapalnych, ale cechy genetyczne, które tworzą punkty zapalne poprzez stronnicze zmiany tempa mutacji, są znacznie mniej zrozumiałe.

    Istnieje wiele przykładów eksperymentalnych systemów ewoluujących poprzez powtarzalną ewolucję. Mikroby ewoluujące pod wpływem silnej selekcji często szybko przyjmują podobne nowe fenotypy 5 , 6 . Co więcej, fenotypy te są często wspierane przez punkty zapalne mutacji, które występują w postaci skupionych zmian genetycznych w tym samym regionie genomu 7 , 8 lub w ograniczonych kieszeniach locus 9 , 10 , 11 , 12 . Czasami zrealizowane mutacje znajdują się tylko w genach z pojedynczej ścieżki regulacyjnej 13 , 14 lub pojedynczego kompleksu białkowego 15 . W rzadkich przypadkach można zaobserwować, że zdarzenia ewolucyjne wielokrotnie dotyczą tylko kilku miejsc w obrębie jednego locus 16 , 17 . Powtarzalna ewolucja pozwala liniom ewoluować równolegle, a stopień paralelizmu zwykle staje się mniej powszechny, gdy schodzi z szerszych regionów genomowych do nukleotydu 18 , 19 . Jednak mimo częstych opisów powtarzalnych zdarzeń ewolucyjnych często brakuje szczegółowego zrozumienia punktów zapalnych, które umożliwiają ich występowanie.”

  3. Nie zapominajmy o najważniejszych! W wywiadzie, jakiego udzielił ostatnio profesor Stanisław Mariusz Karpiński mówił między innymi o nielosiwych mutacjach i przewidywalnych, bo powtarzalnych, matematycznych wzorach, jakie tworzą nielosowe mutacje i jak to wpływa na rozpiznawanie inteligentnego projektu w bioligii u niego. W tym kontekście poruszył problem braku entropii genów (zapadka Millera). wspomniał o koncepcji nieredukowalnej złożoności i o tym, że pracuje nad naukowym modelem mającym rozstrzygnąć czy fotosynteza, którą bada jest takim systemem. Wyniki takich dociekań byłyby niezwykle interesujące! 🙂 Tu jest wywiad z panem Karpińskim:

    https://www.youtube.com/live/MxKb5Cxh7Pc?si=oWCFi-fv4qHh2MQq

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *



Najnowsze wpisy

Najczęściej oglądane wpisy

Wybrane tagi