Teza o nielosowości mutacji genetycznych i jej konsekwencje dla naukiCzas czytania: 10 min

W styczniu 2022 roku na łamach uznanego czasopisma „Nature” ukazał się artykuł, którego wnioski skłaniają do całkowicie nowego spojrzenia na procesy życiowe na poziomie molekularnym. Omawiane tam odkrycie może mieć wpływ nie tylko na biologię, ale także na medycynę.

Neodarwinizm a współczesne odkrycia naukowe

Według obowiązującego stanu wiedzy bioróżnorodność oraz zmienność gatunkowa są warunkowane przez mechanizm doboru naturalnego oraz mutacje genetyczne. W powszechnie akceptowanej teorii ewolucji kluczową rolę odgrywa założenie, że dobór naturalny faworyzuje osobniki lepiej przystosowane do przetrwania i rozrodu, a mutacje genetyczne (budulec dla doboru naturalnego) są losowe i niekierowane¹. Tak postrzegana teoria ewolucji często jest przedmiotem krytyki – podkreśla się, że dobór naturalny może prowadzić jedynie do ograniczonych efektów². Również często zwraca się uwagę, że losowość mutacji jest mocno dyskusyjna. Mikrobiolog John Cairns i jego współpracownicy już w 1988 roku zaobserwowali, że pewne mutacje u bakterii powstają w odpowiedzi na warunki życiowe i potrzeby organizmu, w związku z czym trudno mówić tu o losowości³. Michael J. Behe, biolog molekularny oraz biochemik, twierdzi natomiast, że losowe mutacje z reguły prowadzą do degeneracji genów, dlatego nawet jeśli w parze z nimi idą drobne zmiany przystosowawcze, to długofalowo prowadzą one nie do ewolucji, ale do dewolucji⁴. Inaczej mówiąc, Behe uważa, że kluczową rolę w ewolucji życia odgrywały mutacje nielosowe⁵.

Mutacje losowe czy nielosowe?

Rośliną, której DNA może znacząco zmienić nasze postrzeganie mechanizmów ewolucyjnych, jest rzodkiewnik pospolity (Arabidopsis thaliana) z rodziny kapustowatych, który w botanice pełni funkcję gatunku modelowego ze względu na niewielki genom składający się zaledwie z około 120 milionów par zasad (około 25 razy mniej niż u człowieka).

Według dotychczas obowiązującego podejścia mutacjami zachodzącymi w DNA miał rządzić czysty przypadek, co należy rozumieć, że nie zachodzą one ze względu na jakiś cel, ale że za ich przekazanie kolejnym pokoleniom miał odpowiadać dobór naturalny, który faworyzuje osobniki lepiej przystosowane. Same mutacje zaś definiowano jako losowe zmiany w materiale genetycznym, prowadzące do zwiększenia bioróżnorodności w przyrodzie. Najnowsze badania z zakresu biologii molekularnej sugerują jednak, że mutacje niekoniecznie muszą mieć charakter losowy. Do takiego wniosku prowadzą badania opisane w artykule, który w styczniu 2022 roku ukazał się na łamach „Nature”⁶.

Naukowcy pracowali przez trzy lata, zajmując się sekwencjonowaniem DNA setek rzodkiewników pospolitych hodowanych w warunkach laboratoryjnych w Instytucie Maxa Plancka. Wśród badanych roślin były takie, które w warunkach naturalnych nie przetrwałyby, jednak w laboratorium udało się je utrzymać przy życiu. Gdy zsekwencjonowano genomy rzodkiewników, odkryto w nich ponad milion mutacji, co jednak ciekawsze, okazało się, że istnieją całe fragmenty DNA o bardzo niskim wskaźniku mutacji, czyli takie, w których do mutacji dochodzi niezwykle rzadko. W tych opornych na mutacje fragmentach odkryto nadreprezentację najbardziej istotnych biologicznie genów rośliny, odpowiedzialnych między innymi za wzrost komórek czy regulację ekspresji genów. Grey Monroe z Uniwersytetu w Kalifornii oraz Detlef Weigel z Instytutu Maxa Plancka, którzy są głównymi autorami pracy, zauważają:

To bardzo ważne fragmenty genomu. Najważniejsze obszary są chronione przed mutacjami. Mechanizmy naprawy DNA muszą być w tych regionach szczególnie efektywne⁷.

Badacze zaobserwowali, że sposób, w jaki DNA zawija się wokół białek, a zwłaszcza histonów, może być dobrym wskaźnikiem, czy dany fragment będzie ulegał mutacjom. Weigel stwierdza:

To oznacza, że jesteśmy w stanie przewidywać, które geny są w większym stopniu narażone na mutacje, a które w mniejszym. Daje nam to całkiem dobry obraz tego, co się tam dzieje⁸.

Jak twierdzi Grey Monroe:

Zawsze uważaliśmy, że mutacje są zasadniczo losowe w całym genomie. Okazuje się jednak, że zaobserwowana mutacja jest bardzo nielosowa i to nielosowa w sposób, który jest korzystny dla rośliny. To zupełnie nowy sposób myślenia o mutacjach genetycznych⁹.

Weigel podsumowuje badanie bardzo krótko: „Ważniejsze geny mniej mutują”¹⁰. W pewnym sensie rośliny „wybierają”, które geny mają być chronione przed mutacjami, by zwiększyć swoje szanse na przeżycie.

Wyzwanie dla współczesnej biologii

Autorzy pracy zastanawiają się, jakie skutki dla nauki przyniesie ich odkrycie i już w streszczeniu piszą:

Wbrew oczekiwaniom stwierdzamy, że mutacje występują rzadziej w funkcjonalnie ograniczonych obszarach genomu. […] Wnioskujemy, że błąd mutacji związany z epigenomem zmniejsza występowanie szkodliwych mutacji u Arabidopsis, co daje podstawy do kwestionowania panującego paradygmatu, że mutacja jest bezkierunkową siłą ewolucji¹¹.

W podsumowaniu podkreślają:

Nasza praca daje szerszy obraz procesów stojących za naturalną bioróżnorodnością. Może ona zainspirować zarówno teoretyczne rozważania, jak i praktyczne badania nad ewolucyjną rolą mutacji¹².

Detlef Weigel dodatkowo zauważa:

To, co znaleźliśmy, na pierwszy rzut oka wydaje się zaprzeczać ustalonej teorii, że początkowe mutacje są całkowicie losowe i że tylko dobór naturalny decyduje, które mutacje zachowują się w organizmach¹³.

W jaki sposób odpowiedzą na to uczeni?

Od czasów Darwina naukę głównego nurtu rozumie się jako poszukiwanie wyłącznie naturalistycznych wyjaśnień, a teorię ewolucji uznaje się za centralne twierdzenie biologii, panuje bowiem pogląd, że „nic w biologii nie ma sensu, jeśli nie jest rozpatrywane w świetle teorii ewolucji”¹⁴. Współczesna teoria ewolucji została uzupełniona o najnowszą wiedzę z zakresu biologii molekularnej dotyczącą powstawania mutacji genetycznych. Pozycja neodarwinizmu nie jest jednak tak mocna, jak zwykło się przyjmować – w ramach ewolucjonizmu proponuje się inne ujęcia, na przykład rozszerzoną syntezę ewolucyjną¹⁵. Ponieważ teoria ewolucji już się zdezaktualizowała, to nie należy jej nauczać w obecnym kształcie¹⁶. Nauka powinna być otwarta na nowe rozwiązania i odkrycia, bo to jest najlepsza droga do postępu. Wystarczy przypomnieć na przykład centralny dogmat biologii molekularnej, który został wyparty przez nowe koncepcje, kiedy odkryto mechanizmy epigenetyczne i ustalono, że klasyczne ujęcie dotyczące ekspresji genów i biosyntezy białek było dalece niewystarczające do wyjaśniania kolejnych obserwacji¹⁷.

Odkrycie, że mutacje nie zawsze są losowe, jawnie podważa jeden z fundamentów powszechnie akceptowanej teorii ewolucji. Jak zauważa Harry Baker:

Jest to sprzeczne z jednym z kluczowych założeń teorii ewolucji […], choć nowe odkrycie nie obala jej ani nie dyskredytuje, a naukowcy twierdzą, że losowość nadal może odgrywać rolę w procesie powstawania mutacji. Badanie pokazuje jednak, że zmiany genetyczne są bardziej złożone, niż dotychczas sądzono¹⁸.

Kluczowa w tym wypadku może się okazać odpowiedź ze strony neodarwinizmu – czy nowe wyniki doprowadzą do jego upadku, czy raczej do powstania czegoś na kształt neoneodarwinizmu, czy też dojdzie do próby podważenia tego odkrycia lub zostaną zastosowane wybiegi erystyczne w postaci nadawania przyrodzie mocy sprawczej na kształt panteizmu lub witalizmu¹⁹.

Konsekwencje odkrycia

Bez względu na to, jaka będzie odpowiedź nauki głównego nurtu, omawiane odkrycie jest bardzo istotne dla dalszych badań nad mutacjami genetycznymi, a także pozwala twierdzić, że zdanie Behego na temat istotnej roli nielosowych i ukierunkowanych mutacji w rozwoju życia może być słuszne²⁰. Zaakceptowanie tego odkrycia oraz włożenie wysiłku w dalszą działalność badawczą w kierunku poznawania natury mutacji genetycznych może zaowocować rozwojem biologii oraz innych nauk przyrodniczych.

Warto jednak zwrócić uwagę na jeszcze jeden istotny aspekt omawianego odkrycia. Grey Monroe stwierdza bowiem:

Roślina wskutek ewolucji wykształciła sposób ochrony swoich najważniejszych genów przed mutacją. Jest to ekscytujące, ponieważ odkrycia te mogą nas zachęcić do poszukiwania mechanizmów ochrony ludzkich genów przed szkodliwymi mutacjami²¹.

Inne badania wskazują, że nowe sposoby sekwencjonowania genomu oraz różnych technik analizy molekularnej mogą się przyczyniać do wcześniejszego przewidywania oraz zapobiegania chorobom somatycznym o podłożu genetycznym²². Omawiane odkrycie może więc przyczynić się nie tylko do rozwoju biologii molekularnej oraz ewolucyjnej, ale również medycyny, a zwłaszcza onkologii. Emily C. Dooley zwraca uwagę:

Odkrycia opublikowane w czasopiśmie „Nature” radykalnie zmieniają nasze rozumienie ewolucji i mogą pewnego dnia pomóc naukowcom w hodowli lepszych upraw, a nawet pomóc ludziom w walce z rakiem²³.

Wyniki badania rzucają więc nowe światło na nauki o życiu, ponadto może się okazać, że odkrycie to stoi u podstaw nowego przełomu w diagnostyce molekularnej lub nawet terapii genowej.

Bartosz Bagrowski

Źródło zdjęcia: Wikimedia Commons

Ostatnia aktualizacja strony: 26.4.2023

Literatura: