Podobieństwo genomów człowieka i szympansaCzas czytania: 8 min

Anatomiczne i fizjologiczne podobieństwa między małpami a ludźmi od lat przywoływane są jako świadectwa ewolucji i pochodzenia małp oraz ludzi od wspólnego przodka. Jednak z tego typu anatomicznych podobieństw zdawano sobie sprawę na długo przed Karolem Darwinem. W XVIII wieku, zanim koncepcja wspólnego pochodzenia mogła być powszechnie zaakceptowana, Karol Linneusz zaklasyfikował szympansa jako Homo troglodytes („człowiek prymitywny”). Jak stwierdził Jonathan Marks: „Kiedy szympans był nowością w XVIII wieku, badaczy uderzyło podobieństwo ciała człowieka i małpy”¹. Przy tak wielu oczywistych fizycznych podobieństwach podobieństwo genetyczne nie jest specjalnie zaskakujące.

Jednak nawet jeśli tak jest, podobieństwo genetyczne może być bardzo mylące. A to dlatego, że mamy tendencję myśleć o DNA jako o czymś w rodzaju języka. Nić DNA formuje sekwencję czteroliterowego alfabetu (reprezentowanego przez A, T, C i G), podobnie jak książki pisane w języku polskim składają się z wyrazów tworzonych spośród 32 liter alfabetu. Jeśli dwie książki w 98% okazują się identyczne – to są to praktycznie te same książki; kompetentny czytelnik łatwo rozpozna błędy i je zignoruje lub poprawi. Jeśli jednak dwie sekwencje DNA są w 98% identyczne, to ich funkcje mogą być całkowicie odmienne. Tekst pisany charakteryzuje się znacznym marginesem nadmiarowości, co pozwala odczytać właściwe jego znaczenie, choćby zawierał on dużą liczbę literówek, czyli błędów. Losowe błędy w DNA zaś (podobnie jak losowe błędy w kodzie maszynowym), nawet jeśli jest ich niewiele, często skutkują poważnymi, szkodliwymi konsekwencjami lub są dla organizmu zabójcze.

Ponieważ organizmy przetwarzają informację genetyczną w sposób bardzo złożony, niewielkie genetyczne zmiany mogą znacząco modyfikować funkcje biologiczne. Kodowane przez geny białka tworzą ze sobą sieci i oddziaływania wyższego rzędu, które nie są determinowane jedynie sekwencją nukleotydów czy aminokwasów, a zatem nie da się ich w pełni opisać jedynie poprzez analizę tych sekwencji. Wynika z tego, że dwa organizmy o prawie identycznym zbiorze genów, nawet ulokowanych w podobny sposób w chromosomie, mogą wykorzystywać te geny zupełnie inaczej, w rezultacie czego powstają organizmy znacząco odmienne.

Tutaj jednak wróćmy do pytania o rzeczywiste podobieństwo genetyczne między szympansami a ludźmi. Powszechnie powtarza się, że podobieństwo to ma występować w granicach 99%: „Szympans i bonobo są naszymi najbliższymi żyjącymi krewnymi, dzielącymi z nami 99% DNA; goryle zajmują kolejne miejsce z wartością 98%”².

Kwestia ta stała się przedmiotem dyskusji między genetykami a biologami na forum BioLogos – organizacji promującej ewolucyjne rozumienie stwórczego działania Boga. Dyskusja rozpoczęła się od pytania Dennisa Venemy, biologa z Trinity Western University w Langley w Kolumbii Brytyjskiej, skierowanego do Richarda Buggsa, genetyka na Uniwersytecie Królowej Marii w Londynie. Venema pytał, czy Buggs wciąż broni swojego poglądu, wyrażonego w 2008 roku, że szympansy i ludzie dzielą jedynie około 70% identycznego genomu. Pogląd ten bazował na wynikach sekwencjonowania genomu szympansa opublikowanych w „Nature” w 2005 roku³. W odpowiedzi Buggs stwierdził, że jego oszacowanie było nie do końca poprawne, przede wszystkim dlatego, że zbytnio zaufał on kompletności sekwencji we wspomnianym tekście w „Nature”. Niemniej wciąż jest zdania, że różnica między genomami szympansa i człowieka wynosi znacznie więcej niż tylko 1 czy 2%. Do interesującej dyskusji Venemy i Buggsa włączyli się także inni eksperci, jak Steve Schaffner (który sam był zaangażowany w sekwencjonowanie genomu szympansa) i Joshua Swamidass.

Richard Buggs stwierdził, że gdyby człowiek na ulicy spytał go: „w jakim stopniu ludzki genom jest taki sam jak genom szympansa?”, zrozumiałby to pytanie w następujący sposób: „w jakim stopniu cały ludzki genom jest dokładnie taki sam jak genom szympansa?”. Ewentualnie, wyrażając to językiem właściwym dla ewolucjonistów: „w jakim stopniu taki sam genom został przekazany zarówno szympansom, jak i ludziom?”. Pytającemu chodzi zatem o to, „jaka jest całkowita, jeden do jednego, ortologia między genomami człowieka i szympansa”.

By odpowiedzieć na to pytanie, Buggs sięgnął do porównania genomów ludzi i szympansów dostępnego na stronach Uniwersytetu Kalifornijskiego. Liczba pasujących do siebie nukleotydów to 2 761 498 322, włączając w to także indele (17 622 179) oraz warianty liczby kopii (35 820 144). Natomiast długość całego genomu człowieka użytego w tym porównaniu to 3 209 286 105 nukleotydów. Wynika z tego, że procent ludzkiego genomu, który ma odpowiednik jeden do jednego w genomie szympansa (czyli bez indeli i wariantów liczby kopii), wynosi 84,4%.

Buggs wyjaśnił następnie szczegóły swojego rozumowania: mianowicie w tych częściach genomu, które zasadniczo pasują do siebie, występują niekiedy różnice w pojedynczych nukleotydach (polimorfizm pojedynczego nukleotydu, SNP – single-nucleotide polymorphism). Z kolei te części genomów, które znacznie się od siebie różnią, nie będą w ogóle obecne w porównaniu, chyba że części te są bardzo krótkie – w takim przypadku będą one włączone do zestawienia jako „indele”. Dodatkowo warianty liczby kopii (CNV – copy number variants) będą obecne dwa lub kilka razy w jednym genomie, ale tylko raz w drugim. Aby obliczyć podobieństwo genomów, należy wziąć pod uwagę wszystkie te różnice. Kiedy szacujemy podobieństwo ludzkiego i szympansiego genomu, trzeba także pamiętać, że około 5% ludzkiego genomu nie zostało jeszcze w pełni zsekwencjonowane. Genom szympansa nie jest również w pełni odczytany, co zwiększa margines niepewności. Wyszczególnijmy zatem wspomniane różnice w odniesieniu do ludzkiego genomu:

• • • 5% ludzkiego genomu nie jest odczytane;
    • 4,06% nie ma odpowiednika w genomie szympansa;
    • 5,18% to warianty liczby kopii (CNV) właściwe dla genomu szympansa;
    • 1,12% to różnice z powodu polimorfizmu (SNP);
    • 0,28% różni się z powodu indeli – wśród najlepiej dopasowanych regionów.

Zatem procent nukleotydów w genomie człowieka, który ma dokładnie ten sam – jeden do jednego – odpowiednik w genomie szympansa, wynosi 84,38%.

Buggs użył do swojej analizy najnowszych dostępnych w tamtym czasie zsekwencjonowanych genomów człowieka i szympansa: odpowiednio Hg38 i PanTro6. Przy nieco starszej i mniejszej sekwencji genomu szympansa PanTro4 wyniki były podobne: procent nukleotydów w genomie człowieka, który ma dokładnie ten sam – jeden do jednego – odpowiednik w genomie szympansa, to 82,34%, czyli nieco mniej niż przy PanTro6. Buggs zauważył, że znaczny postęp w skanowaniu genomu szympansa, który widzimy między wersjami PanTro4 i PanTro6, zwiększył dopasowanie z genomem człowieka zaledwie z 82,34% do 84,38%, chociaż PanTro6 jest przynajmniej o 8% bardziej kompletny w porównaniu z PanTro4.

Buggs zaznacza, że dolna granica podobieństwa między genomami człowieka i szympansa to 84,4%, możliwa granica górna zaś wynosi 93,4%, przy czym górna granica to suma pasujących sekwencji (ortologów) i jeszcze niezeskanowanych lub niedopasowanych do siebie sekwencji. Ta niepewność wywodzi się z niekompletności naszej wiedzy na temat obydwu genomów. Buggs przedstawił także bardziej szczegółowe, tabelaryczne zestawienie. Porównanie to bazuje zarówno na najlepszym odwrotnym bezpośrednim dopasowaniu obydwu genomów (Rbest), jak i na dopasowaniu „netto” (axtnet) obejmującym także warianty liczby kopii (CNV):

Górna granica 93,4% identyczności jest jednak nierealistyczna, ponieważ bazuje ona na założeniu, że wszystkie niezeskanowane jeszcze rejony genomu człowieka i szympansa będą identyczne. Buggs tłumaczy, że fragmenty genomu, które najtrudniej odczytać, zwykle oznaczają, że albo sekwencje te szybko ewoluują, albo są silnie repetytywne (lub jedno i drugie), co zmniejsza szanse, aby były one identyczne między genomami człowieka i szympansa⁴.

84% genetycznego podobieństwa między ludźmi a szympansami to jednak zupełnie inna liczba niż powszechnie ogłaszane 98% czy 99%. Skąd zatem ta determinacja darwinistów, by w publicznym przekazie to podobieństwo maksymalnie uwypuklić, nawet jeśli twarde liczby świadczą o czymś przeciwnym? Wydaje się, że chodzi tu o filozoficzną perspektywę spojrzenia na człowieka w świecie przyrody. Wskazując podobieństwa między ludźmi a zwierzętami, darwiniści nieodmiennie używają tych podobieństw do degradacji pozycji człowieka. Podobieństwa te nie służą do podniesienia statusu zwierząt poprzez dostrzeżenie w nich częściowo rozwiniętych cech, które pełniej wyrażają się u człowieka. Przeciwnie – darwiniści pomniejszają nasze zdolności jako wytwór ślepego procesu ewolucji, traktując je w kategoriach zwykłych ozdobników dla zdolności już wcześniej obecnych u zwierzęcych przodków. Jest to szczególnie widoczne w przypadku języka i inteligencji. Zamiast podkreślać wyjątkowość człowieka pod tym względem, darwiniści uwypuklają wspólnotę ze zwierzętami.

Teoria inteligentnego projektu oferuje tu radykalnie odmienną perspektywę. W tym ujęciu inteligencja jest czymś, co przenika cały świat przyrody, wyrażając się w żywych organizmach na różne sposoby. W sposób unikatowy wyraża się zaś ona w człowieku: w naszej kulturze, języku, intelekcie i moralności.

Piotr Kublicki

Źródło zdjęcia: Pixabay

Ostatnia aktualizacja strony: 21.05.2020

Literatura: