Podobieństwo genomów człowieka i szympansaCzas czytania: 8 min

Piotr Kublicki

2020-05-21
Podobieństwo genomów człowieka i szympansa<span class="wtr-time-wrap after-title">Czas czytania: <span class="wtr-time-number">8</span> min </span>

Anatomiczne i fizjologiczne podobieństwa między małpami a ludźmi od lat przywoływane są jako świadectwa ewolucji i pochodzenia małp oraz ludzi od wspólnego przodka. Jednak z tego typu anatomicznych podobieństw zdawano sobie sprawę na długo przed Karolem Darwinem. W XVIII wieku, zanim koncepcja wspólnego pochodzenia mogła być powszechnie zaakceptowana, Karol Linneusz zaklasyfikował szympansa jako Homo troglodytes („człowiek prymitywny”). Jak stwierdził Jonathan Marks: „Kiedy szympans był nowością w XVIII wieku, badaczy uderzyło podobieństwo ciała człowieka i małpy”1. Przy tak wielu oczywistych fizycznych podobieństwach podobieństwo genetyczne nie jest specjalnie zaskakujące.

Jednak nawet jeśli tak jest, podobieństwo genetyczne może być bardzo mylące. A to dlatego, że mamy tendencję myśleć o DNA jako o czymś w rodzaju języka. Nić DNA formuje sekwencję czteroliterowego alfabetu (reprezentowanego przez A, T, C i G), podobnie jak książki pisane w języku polskim składają się z wyrazów tworzonych spośród 32 liter alfabetu. Jeśli dwie książki w 98% okazują się identyczne – to są to praktycznie te same książki; kompetentny czytelnik łatwo rozpozna błędy i je zignoruje lub poprawi. Jeśli jednak dwie sekwencje DNA są w 98% identyczne, to ich funkcje mogą być całkowicie odmienne. Tekst pisany charakteryzuje się znacznym marginesem nadmiarowości, co pozwala odczytać właściwe jego znaczenie, choćby zawierał on dużą liczbę literówek, czyli błędów. Losowe błędy w DNA zaś (podobnie jak losowe błędy w kodzie maszynowym), nawet jeśli jest ich niewiele, często skutkują poważnymi, szkodliwymi konsekwencjami lub są dla organizmu zabójcze.

Ponieważ organizmy przetwarzają informację genetyczną w sposób bardzo złożony, niewielkie genetyczne zmiany mogą znacząco modyfikować funkcje biologiczne. Kodowane przez geny białka tworzą ze sobą sieci i oddziaływania wyższego rzędu, które nie są determinowane jedynie sekwencją nukleotydów czy aminokwasów, a zatem nie da się ich w pełni opisać jedynie poprzez analizę tych sekwencji. Wynika z tego, że dwa organizmy o prawie identycznym zbiorze genów, nawet ulokowanych w podobny sposób w chromosomie, mogą wykorzystywać te geny zupełnie inaczej, w rezultacie czego powstają organizmy znacząco odmienne.

Tutaj jednak wróćmy do pytania o rzeczywiste podobieństwo genetyczne między szympansami a ludźmi. Powszechnie powtarza się, że podobieństwo to ma występować w granicach 99%: „Szympans i bonobo są naszymi najbliższymi żyjącymi krewnymi, dzielącymi z nami 99% DNA; goryle zajmują kolejne miejsce z wartością 98%”2.

Kwestia ta stała się przedmiotem dyskusji między genetykami a biologami na forum BioLogos – organizacji promującej ewolucyjne rozumienie stwórczego działania Boga. Dyskusja rozpoczęła się od pytania Dennisa Venemy, biologa z Trinity Western University w Langley w Kolumbii Brytyjskiej, skierowanego do Richarda Buggsa, genetyka na Uniwersytecie Królowej Marii w Londynie. Venema pytał, czy Buggs wciąż broni swojego poglądu, wyrażonego w 2008 roku, że szympansy i ludzie dzielą jedynie około 70% identycznego genomu. Pogląd ten bazował na wynikach sekwencjonowania genomu szympansa opublikowanych w „Nature” w 2005 roku3. W odpowiedzi Buggs stwierdził, że jego oszacowanie było nie do końca poprawne, przede wszystkim dlatego, że zbytnio zaufał on kompletności sekwencji we wspomnianym tekście w „Nature”. Niemniej wciąż jest zdania, że różnica między genomami szympansa i człowieka wynosi znacznie więcej niż tylko 1 czy 2%. Do interesującej dyskusji Venemy i Buggsa włączyli się także inni eksperci, jak Steve Schaffner (który sam był zaangażowany w sekwencjonowanie genomu szympansa) i Joshua Swamidass.

Richard Buggs stwierdził, że gdyby człowiek na ulicy spytał go: „w jakim stopniu ludzki genom jest taki sam jak genom szympansa?”, zrozumiałby to pytanie w następujący sposób: „w jakim stopniu cały ludzki genom jest dokładnie taki sam jak genom szympansa?”. Ewentualnie, wyrażając to językiem właściwym dla ewolucjonistów: „w jakim stopniu taki sam genom został przekazany zarówno szympansom, jak i ludziom?”. Pytającemu chodzi zatem o to, „jaka jest całkowita, jeden do jednego, ortologia między genomami człowieka i szympansa”.

By odpowiedzieć na to pytanie, Buggs sięgnął do porównania genomów ludzi i szympansów dostępnego na stronach Uniwersytetu Kalifornijskiego. Liczba pasujących do siebie nukleotydów to 2 761 498 322, włączając w to także indele (17 622 179) oraz warianty liczby kopii (35 820 144). Natomiast długość całego genomu człowieka użytego w tym porównaniu to 3 209 286 105 nukleotydów. Wynika z tego, że procent ludzkiego genomu, który ma odpowiednik jeden do jednego w genomie szympansa (czyli bez indeli i wariantów liczby kopii), wynosi 84,4%.

Buggs wyjaśnił następnie szczegóły swojego rozumowania: mianowicie w tych częściach genomu, które zasadniczo pasują do siebie, występują niekiedy różnice w pojedynczych nukleotydach (polimorfizm pojedynczego nukleotydu, SNP – single-nucleotide polymorphism). Z kolei te części genomów, które znacznie się od siebie różnią, nie będą w ogóle obecne w porównaniu, chyba że części te są bardzo krótkie – w takim przypadku będą one włączone do zestawienia jako „indele”. Dodatkowo warianty liczby kopii (CNV – copy number variants) będą obecne dwa lub kilka razy w jednym genomie, ale tylko raz w drugim. Aby obliczyć podobieństwo genomów, należy wziąć pod uwagę wszystkie te różnice. Kiedy szacujemy podobieństwo ludzkiego i szympansiego genomu, trzeba także pamiętać, że około 5% ludzkiego genomu nie zostało jeszcze w pełni zsekwencjonowane. Genom szympansa nie jest również w pełni odczytany, co zwiększa margines niepewności. Wyszczególnijmy zatem wspomniane różnice w odniesieniu do ludzkiego genomu:

      • 5% ludzkiego genomu nie jest odczytane;
      • 4,06% nie ma odpowiednika w genomie szympansa;
      • 5,18% to warianty liczby kopii (CNV) właściwe dla genomu szympansa;
      • 1,12% to różnice z powodu polimorfizmu (SNP);
      • 0,28% różni się z powodu indeli – wśród najlepiej dopasowanych regionów.

Zatem procent nukleotydów w genomie człowieka, który ma dokładnie ten sam – jeden do jednego – odpowiednik w genomie szympansa, wynosi 84,38%.

Buggs użył do swojej analizy najnowszych dostępnych w tamtym czasie zsekwencjonowanych genomów człowieka i szympansa: odpowiednio Hg38 i PanTro6. Przy nieco starszej i mniejszej sekwencji genomu szympansa PanTro4 wyniki były podobne: procent nukleotydów w genomie człowieka, który ma dokładnie ten sam – jeden do jednego – odpowiednik w genomie szympansa, to 82,34%, czyli nieco mniej niż przy PanTro6. Buggs zauważył, że znaczny postęp w skanowaniu genomu szympansa, który widzimy między wersjami PanTro4 i PanTro6, zwiększył dopasowanie z genomem człowieka zaledwie z 82,34% do 84,38%, chociaż PanTro6 jest przynajmniej o 8% bardziej kompletny w porównaniu z PanTro4.

Buggs zaznacza, że dolna granica podobieństwa między genomami człowieka i szympansa to 84,4%, możliwa granica górna zaś wynosi 93,4%, przy czym górna granica to suma pasujących sekwencji (ortologów) i jeszcze niezeskanowanych lub niedopasowanych do siebie sekwencji. Ta niepewność wywodzi się z niekompletności naszej wiedzy na temat obydwu genomów. Buggs przedstawił także bardziej szczegółowe, tabelaryczne zestawienie. Porównanie to bazuje zarówno na najlepszym odwrotnym bezpośrednim dopasowaniu obydwu genomów (Rbest), jak i na dopasowaniu „netto” (axtnet) obejmującym także warianty liczby kopii (CNV):

Górna granica 93,4% identyczności jest jednak nierealistyczna, ponieważ bazuje ona na założeniu, że wszystkie niezeskanowane jeszcze rejony genomu człowieka i szympansa będą identyczne. Buggs tłumaczy, że fragmenty genomu, które najtrudniej odczytać, zwykle oznaczają, że albo sekwencje te szybko ewoluują, albo są silnie repetytywne (lub jedno i drugie), co zmniejsza szanse, aby były one identyczne między genomami człowieka i szympansa4.

84% genetycznego podobieństwa między ludźmi a szympansami to jednak zupełnie inna liczba niż powszechnie ogłaszane 98% czy 99%. Skąd zatem ta determinacja darwinistów, by w publicznym przekazie to podobieństwo maksymalnie uwypuklić, nawet jeśli twarde liczby świadczą o czymś przeciwnym? Wydaje się, że chodzi tu o filozoficzną perspektywę spojrzenia na człowieka w świecie przyrody. Wskazując podobieństwa między ludźmi a zwierzętami, darwiniści nieodmiennie używają tych podobieństw do degradacji pozycji człowieka. Podobieństwa te nie służą do podniesienia statusu zwierząt poprzez dostrzeżenie w nich częściowo rozwiniętych cech, które pełniej wyrażają się u człowieka. Przeciwnie – darwiniści pomniejszają nasze zdolności jako wytwór ślepego procesu ewolucji, traktując je w kategoriach zwykłych ozdobników dla zdolności już wcześniej obecnych u zwierzęcych przodków. Jest to szczególnie widoczne w przypadku języka i inteligencji. Zamiast podkreślać wyjątkowość człowieka pod tym względem, darwiniści uwypuklają wspólnotę ze zwierzętami.

Teoria inteligentnego projektu oferuje tu radykalnie odmienną perspektywę. W tym ujęciu inteligencja jest czymś, co przenika cały świat przyrody, wyrażając się w żywych organizmach na różne sposoby. W sposób unikatowy wyraża się zaś ona w człowieku: w naszej kulturze, języku, intelekcie i moralności.

 

Piotr Kublicki

 

Źródło zdjęcia: Pixabay

Ostatnia aktualizacja strony: 21.05.2020

Przypisy

  1. J. Marks, 98% Alike? (What Similarity to Apes Tells Us About Our Understanding of Genetics), „The Chronicle of Higher Education” 2000, May 12 [dostęp 21 V 2020].
  2. K. Wong, Jeden procent różnicy, „Świat Nauki” 2014, nr 10(278), s. 75.
  3. Por. R. Waterson, E. Lander, R. Wilson, Initial Sequence of the Chimpanzee Genome and Comparison with the Human Genome, „Nature” 2005, Vol. 437, s. 69–87.
  4. Por. R. Buggs, How Similar Are Human and Chimpanzee Genomes?, „RichardBuggs.com” 2018, July 14 [dostęp 21 V 2020].

Literatura:

  1. Buggs R., How Similar Are Human and Chimpanzee Genomes?, „RichardBuggs.com” 2018, July 14 [dostęp 21 V 2020].
  2. Marks J., 98% Alike? (What Similarity to Apes Tells Us About Our Understanding of Genetics), „The Chronicle of Higher Education” 2000, May 12 [dostęp 21 V 2020].
  3. Waterson R., Lander E., Wilson R., Initial Sequence of the Chimpanzee Genome and Comparison with the Human Genome, „Nature” 2005, Vol. 437, s. 69–87.
  4. Wong K., Jeden procent różnicy, „Świat Nauki” 2014, nr 10(278), s. 75.

Dodaj komentarz



Najnowsze wpisy

Najczęściej oglądane wpisy

Wybrane tagi