„Nature Reviews Genetics” – funkcjonalność pseudogenów „przedwcześnie odrzucona”Czas czytania: 21 min

Nowy artykuł w „Nature Reviews Genetics”, Overcoming Challenges and Dogmas to Understand the Functions of Pseudogenes¹ [Pokonywanie wyzwań i dogmatów w celu zrozumienia funkcji pseudogenów], jest po prostu niesamowity. Dokumentuje nie tylko, że pseudogeny pełnią ważne funkcje, ale także że ze względu na obecne „dogmaty” w biologii, jak również na współczesne ograniczenia techniczne ‒ nie rozpoznajemy ich prawdziwych funkcji. Jak ujęli to Seth Cheetham i współautorzy, biologia ucierpiała w wyniku „braku motywacji do badania funkcji pseudogenów z powodu przyjęcia założenia, że nie pełnią one żadnych funkcji”², przy czym „dominujące ograniczenie w postępach badań pseudogenów ma związek z przekonaniem, że regiony pseudogenów są z natury niefunkcjonalne”³.

W streszczeniu artykułu autorzy bardzo jasno przedstawili swoją tezę:

Pseudogeny są zdefiniowane jako regiony genomu zawierające wadliwe kopie genów. Znajdujemy je w prawie wszystkich formach życia, a w genomach ssaków występują w podobnej liczbie, co rozpoznane geny kodujące białka. Chociaż często przypuszcza się, że nie pełnią one żadnych funkcji, okazuje się, że coraz więcej pseudogenów odgrywa ważne role biologiczne. Biorąc pod uwagę ich ewolucyjne pochodzenie i ograniczenia metod sekwencjonowania genomu, twierdzimy, że pseudogeny zostały błędnie sklasyfikowane. Naszym zdaniem powszechne nieporozumienie dotyczące pseudogenów, utrwalone częściowo przez przypisanie im pejoratywnego określenia „pseudogen”, doprowadziło do częstego wykluczania ich z badań funkcjonalności i z analiz genomowych. W naszej opinii wraz z pojawieniem się technik upraszczających badanie pseudogenów obiektywne spojrzenie na te elementy genomowe umożliwi ujawnienie cennych informacji na temat funkcji i ewolucji genomu⁴.

Zwracają oni uwagę, że wiele obszarów DNA, które pierwotnie uznano za pseudogenowe śmieci, odgrywa jednak określoną rolę: „zważywszy na to, że rośnie liczba regionów pierwotnie zidentyfikowanych jako pseudogenowe, które później okazały się pełnić funkcje biologiczne, istnieje ryzyko, że pewne regiony genomu są przedwcześnie odrzucane jako pseudogeny i uważane za pozbawione funkcji”⁴.

Szukajmy funkcji, a je znajdziemy

W 2003 roku Francisco Ayala i Evgeniy Balakirev napisali w „Annual Review of Genetics”, że „odpowiednio zbadane pseudogeny często odgrywają funkcjonalne role”⁵. Nowy artykuł w „Nature Reviews Genetics” zawiera bardzo podobne stwierdzenie: „Te pseudogeny, które były badane bezpośrednio, często okazują się pełnić określone funkcje biologiczne”⁶. Duża liczba przykładów uzmysławia, jak wielu naukowców błędnie uznało odcinki DNA za „pseudogeny”. W dziesiątkach przypadków stwierdzono, że „pseudogeny” u ludzi i innych organizmów pełnią funkcje.

Niektóre z tych funkcji mają charakter „białkowy”, co oznacza, że pseudogeny w istocie tworzą funkcjonalne białka. Inne funkcje mogą być związane z RNA lub DNA. Na przykład większość ewolucjonistów zakłada, że pseudogen, który nie wytwarza białka, nie może działać. W artykule zauważono jednak, że „pseudogeny”, których nie można przekształcić w białko, nadal mogą odgrywać swoją rolę za pośrednictwem transkryptu RNA:

Wiele pseudogenów mutuje na tyle rzadko, że jest mało prawdopodobne (lub niemożliwe), aby zostały one przetłumaczone na białka. Jednak takie mutacje niekoniecznie uniemożliwiają pseudogenom pełnienie funkcji biologicznej⁷.

W opracowaniu zauważono, że nawet jeśli nie można przetłumaczyć transkryptu RNA – zbudowanego na konkretnym pseudogenie – na białko, to:

w przypadku pseudogenów opisano bardzo wiele mechanizmów regulacyjnych opartych na RNA, w tym dotyczących przetwarzania krótkich interferujących fragmentów RNA (siRNA), które mogą regulować swoje geny macierzyste, działając jak wabik na czynniki transkrypcyjne, a przede wszystkim jako gąbki molekularne wchłaniające mikroRNA⁷.

Wielu ewolucjonistów stanowczo zakłada, że jeśli pseudogen nie wytworzy nawet transkryptu RNA, to nie może być funkcjonalny. Okazuje się jednak, że pseudogeny, które nie wytwarzają żadnego transkryptu RNA (czyli nie są transkrybowane), i tak mogą pełnić ważne funkcje:

Innym mechanizmem działania pseudogenów jest wpływanie na chromatynę lub architekturę genomową. HBBP1, pseudogen znajdujący się w locus hemoglobiny, umożliwia dynamiczne zmiany chromatyny, które regulują ekspresję genów podczas rozwoju globiny w fazie płodowej i dorosłej. W szczególności, chociaż hamowanie transkrypcji HBBP1 nie ma żadnego skutku, to usunięcie tego locus genomowego reaktywuje ekspresję globiny płodowej. Do tłumienia ekspresji płodowych genów globiny w dorosłych komórkach erytroidalnych potrzebne są połączenia DNA HBBP1, a nie transkrypcja⁷.

W opracowaniu udokumentowano wiele innych funkcji nietranskrypcyjnych, w tym stabilizowanie chromosomów, pośredniczenie w splicingu transkryptów i regulacji rekombinacji. Zatem w wielu przypadkach liczba kopii pseudogenów wydaje się mieć znaczenie funkcjonalne, kiedy odchylenia od normalnego stanu genetycznego powodują chorobę. Autorzy formułują przewidywanie: „Oczekujemy, że w nadchodzących latach zidentyfikujemy kolejne powiązania między ludzkimi polimorfizmami pseudogenowymi a złożonymi chorobami”².

Oznacza to, że jednym z powodów, dla których zakładamy niefunkcjonalność pseudogenów, jest to, że nigdy nie szukaliśmy ich funkcji. A dlaczego nie szukaliśmy ich funkcji? Ponieważ zakładaliśmy, że ich nie posiadają! Mamy tu do czynienia z błędnym kołem w rozumowaniu. Stworzono paradygmat śmieciowego DNA, który hamuje rozwój nauki i uniemożliwia zrozumienie, do czego naprawdę służą pseudogeny.

To nie są anomalie

Typowa odpowiedź ewolucjonistów może być taka, że wszystkie przykłady funkcjonalnych pseudogenów są po prostu odosobnionymi, rzadkimi przypadkami i że większość pseudogenów jest wyraźnie śmieciowa. Autorzy artykułu nie są sympatykami teorii inteligentnego projektu, ale zdecydowanie sprzeciwiają się uznaniu pseudogenów za „śmieci”. Są też świadomi tego zarzutu i bezpośrednio się z nim rozprawiają:

Przedstawione tutaj przykłady funkcji pseudogenów nie powinny sugerować, że ich funkcjonalność prawdopodobnie ogranicza się do pojedynczych wystąpień. Co najmniej 15% pseudogenów pełni funkcje transkrypcyjne w obrębie trzech typów, a wiele z nich znajduje się w pobliżu utrwalonych regionów regulatorowych. Szacuje się, że co najmniej 63 nowe, specyficzne dla człowieka geny kodujące białka powstały w wyniku retrotranspozycji występujących po oddzieleniu się od pozostałych naczelnych. W przypadku różnych gatunków liczne „retrogeny” wciąż identyfikowane są jako funkcjonalne geny kodujące białka, nie zaś jako pseudogeny. Dzięki metodom wysokowydajnej spektrometrii mas i profilowania rybosomalnego zidentyfikowano setki pseudogenów, które są tłumaczone na peptydy. Funkcje tych peptydów należy jeszcze ustalić eksperymentalnie, ale takie przykłady podważają zasadność dychotomii gen–pseudogen².

Autorzy artykułu kontynuują:

Ponieważ liczba takich nabytych funkcji [niekodującego DNA] wskazuje, że jest to zjawisko szczególnie rzadkie lub izolowane, niedopuszczalne wydaje się przyjęcie odgórnego założenia, że pseudogeny są pozbawione funkcji. Jest natomiast prawdopodobne, że regiony genomu zawierające pseudogeny pełnią ważne funkcje biologiczne, których jeszcze nie odkryto².

Cheetham i zespół wskazują, że obecne metody algorytmiczne i obliczeniowe stosowane do odróżniania pseudogenów od genów kodujących białka mogą prowadzić do przeszacowania liczby pseudogenów w genomie. Dlaczego? Ponieważ cechy odpowiadające wielu „pseudogenom” często występują również w normalnych genach kodujących białka. Na przykład:

• • • Badane pseudogeny są często identyfikowane na podstawie braku intronów, ale niektóre geny kodujące białka również nie mają intronów.
    • Niektóre pseudogeny nie mają mutacji „stop”, które zatrzymują proces powstawania białka, a zatem „mają taką samą zdolność kodowania białka jak ich geny macierzyste”⁶.
    • Niski stosunek mutacji niesynonimicznych do synonimicznych nie stanowi podstawy do odróżnienia niedawno powstałych pseudogenów od normalnych genów.
    • Brak transkrypcji nie jest dobrym testem, ponieważ „określenie stanu transkrypcji pseudogenów sprawia trudności techniczne”⁶.

Z tego powodu autorzy twierdzą, że „oparta wyłącznie na ustalonych regułach metoda ilościowego odróżniania pseudogenów od genów jest mało wiarygodna, ponieważ wiele pseudogenów ma takie same cechy jak geny kodujące białka”⁶. W związku z tym proponują oni znaczne złagodzenie twierdzenia, że dany odcinek DNA jest pseudogenem: „lepiej byłoby uznać, że teza o istnieniu pseudogenów w genomach jest przewidywaniem lub hipotezą, a nie kwestią klasyfikacji”⁶.

Jak wskazują autorzy, należy porzucić domniemanie, że pseudogeny nie odgrywają żadnej roli. Dlaczego jednak nadal zakładamy, że są one niefunkcjonalne? Istnieją trzy główne powody: (1) zgodnie z ewolucjonistycznym stylem myślenia pseudogeny są informacją śmieciową pozbawioną funkcji, (2) terminologiczny „dogmat” wzmacnia „przekonanie, że regiony pseudogenów są z natury niefunkcjonalne”³ oraz (3) ograniczenia techniczne uniemożliwiają odkrycie ich funkcji. W artykule uznano, że problem (3) wynika z problemu (2), ale nie dostrzeżono wyraźnie, że problemy (2) i (3) ostatecznie wynikają z problemu (1). W rzeczywistości autorzy nie uznają nawet, że problem (1) stanowi autentyczny problem. Jednak cała ta sytuacja ma swoje źródło w nietrafnych przewidywaniach teorii ewolucji. Przyjrzyjmy się krótko tym przyczynom, tyle że w odwrotnej kolejności:

(3) Ograniczenia techniczne

Bezpośrednim czynnikiem, który uniemożliwia nam zrozumienie funkcji pseudogenów, są ograniczenia techniczne. Z powodu paradygmatu śmieciowego DNA wiele naszych technik i technologii biochemicznych jest skonstruowanych tak, by identyfikować tylko standardowe geny kodujące białka. Ignorują i odrzucają one DNA, które nie pasuje do tego wzorca. Tylko poprzez aktualizację naszych metod wykrywania funkcjonalnych elementów DNA, które niekoniecznie pasują do standardowej definicji „genu”, możemy zrozumieć, do czego naprawdę służą pseudogeny. W artykule wyjaśniono, że to ograniczenia techniczne, zależne od naszych uprzedzeń i założeń, hamują badanie funkcji pseudogenów:

Poza zniechęcaniem do badania funkcji pseudogenów za sprawą przyjęcia apriorycznego założenia o ich niefunkcjonalności, systematyczne badania w tym zakresie utrudniane są również przez brak rzetelnych metodologii umożliwiających odróżnianie aktywności biologicznej pseudogenów od funkcji genów, z których te pseudogeny się wywodzą².

Autorzy wskazują, że podobnie było w przypadku długich niekodujących RNA (lncRNA), które „początkowo również uznawano za pochodne »śmieciowego DNA« lub za szum transkrypcyjny, głównie z powodu zdefiniowania ich jako sekwencji niekodujących białek”². Jednak rozwój technologii sprawił, że lncRNA powszechnie uważa się obecnie za funkcjonalne, i regularnie badamy ich funkcje:

W wyniku rozwoju różnych technik – badań obejmujących całe genomy i szczegółowych badań biochemicznych – lncRNA rutynowo włącza się do analiz obejmujących całe genomy i powszechnie uznaje się ich potencjał funkcjonalny jako regulatorów komórkowych².

Cheetham i zespół zauważają jednak, że:

częściowo z powodu eksperymentalnych trudności związanych z badaniem ich funkcji i ekspresji, pseudogeny są zazwyczaj wykluczane z badań całych genomów i analiz ekspresji genów⁸.

Innymi słowy, jednym z głównych powodów, dla których nie znajdujemy funkcji pseudogenów, jest to, że ich nie szukamy. To musi się zmienić i autorzy twierdzą, że jest to możliwe.

Na przykład, zgodnie z artykułem, przypuszczano, że zbadane dotychczas pseudogeny „zostały wyciszone transkrypcyjnie przez utratę elementów regulacyjnych cis”⁹. Obecnie wiemy jednak, że „tysiące kopii genów, które uległy retrotranspozycji, ulegają transkrypcji i często łączą się ze sobą, tworząc znane transkrypty kodujące białka”, a także „znaleziono świadectwa istnienia transkrypcji w przypadku nawet 10 000 pseudogenów myszy”⁹. Badając te transkrypty, możemy zrozumieć, do czego one służą.

Jedna z komplikacji polega na tym, że transkrypcja pseudogenów wykazuje „specyficzność dla typu komórki i ekspresję dynamiczną”⁹ – oznacza to, że pseudogeny mogą ulegać transkrypcji tylko w określonych miejscach i momentach. Mamy więc bardzo dobry powód, aby nie zakładać, że brak świadectw funkcjonalności pseudogenu przemawia za tym, że pseudogen nie ma żadnej funkcji! Jest wysoce prawdopodobne, że może on działać w takim typie komórki lub w takiej sytuacji, której po prostu jeszcze nie zbadaliśmy. Jak ujęli to autorzy: „Zastosowanie testów nieodpowiednich do analizy pseudogenów prawdopodobnie utrudniło określenie ich funkcji biologicznych”⁹. Mają oni jednak nadzieję, że: „Staranne zastosowanie technik opartych na CRISPR może zrewolucjonizować naszą zdolność do analizowania funkcji pseudogenów”⁹. Autorzy doszli do wniosku, że najwyższy czas, aby przestać wykluczać pseudogeny z analiz biochemicznych i rozpocząć stosowanie technik, dzięki którym możemy zidentyfikować ich funkcje:

Zastosowanie szerokiej definicji pseudogenów jest atrakcyjne, ponieważ upraszcza analizy genomowe. Takie podejście, często nieuświadomione przez badacza, prowadzi do utrwalenia klasyfikacji pseudogenów – to znaczy do dogodnego wykluczenia ich z badań funkcjonalności. Wiele regionów uważanych obecnie za „martwe geny” potencjalnie koduje elementy regulacyjne cis, niekodujące RNA i białka wpływające na biologię i zdrowie człowieka. W związku z tym określenie przypuszczalnych funkcji pseudogenów uzasadnia aktywne dążenie do włączenia ich do badań funkcji i analiz danych genomowych, transkryptomicznych i proteomicznych. Dzięki łatwo teraz dostępnym nowym metodom sekwencjonowania długich odcinków genomu oraz CRISPR, ograniczenia techniczne, które do tej pory skłaniały do wyłączenia pseudogenów z badań funkcjonalności, zostały w dużej mierze przezwyciężone³.

Dopóki nie opracujemy i nie zastosujemy tych technologii w celu poddania pseudogenów odpowiednim testom, założenie, że są one niefunkcjonalnym, śmieciowym DNA, jest całkowicie pozbawione podstaw. I nietrudno przewidzieć, jaki będzie tego wynik. Jak zauważyli Ayala i Balakirev, „odpowiednio przebadane pseudogeny często odgrywają funkcjonalne role”¹⁰. W omawianym artykule stwierdzono natomiast, że „te pseudogeny, które były badane bezpośrednio, często okazują się pełnić określone funkcje biologiczne”⁶.

(2) Niewłaściwa terminologia i fałszywe paradygmaty

Technika odzwierciedla tylko to, co ludzie chcą robić, i istnieją powody, dla których biolodzy nie stworzyli prawie żadnej techniki do badania pseudogenów: zakładają oni (błędnie), że pseudogeny są niefunkcjonalną, „śmieciową” informacją genetyczną. W artykule pojawia się argumentacja, że terminologia związana z paradygmatem „śmieciowego” DNA zniechęca do badania jego funkcji. Mamy więc terminy takie jak „pseudogen”, które już same w sobie sugerują, że śmieciowe DNA nie jest genem, ale czymś w rodzaju niedoszłego genu, który nic nie robi. Jak zauważają autorzy, definicja „pseudogenu” jako czegoś „wadliwego” oznacza, że „niefunkcjonalność pseudogenów pozostaje dominującym  i domyślnym poglądem”². Powołując się na Thomasa Kuhna i jego koncepcję „dominującego paradygmatu”, który nie toleruje krytyki, mocno uderzają w paradygmat śmieciowej informacji genetycznej i „pseudogenów”:

Sam termin „pseudogen” wpisuje się w paradygmat niefunkcjonalności za sprawą swojej konstrukcji taksonomicznej. Pseudogeny są zdefiniowane jako coś wadliwego, a nie jako geny. Podkreślamy tę kwestię, ponieważ wiadomo, że bezstronny język w nauce jest niezbędny do obiektywnego rozstrzygania między sprzecznymi paradygmatami. W przypadku „pseudogenów” sam ten termin jest skonstruowany tak, aby wspierać dominujący paradygmat, a zatem ograniczać, świadomie lub nieświadomie, obiektywizm naukowy przy ich badaniu¹¹.

Trudno wyobrazić sobie większe potępienie idei, że pseudogeny są zasadniczo niefunkcjonalne. Następnie autorzy wyjaśniają, w jaki sposób użycie terminu „pseudogen” utrudnia badania naukowe:

Chociaż pojęcie „pseudogenu” powstało w celu opisania pojedynczego zjawiska molekularnego, szybko przyjęto to pojęcie do opisania dziesiątek tysięcy regionów genomu, które tylko luźno spełniają określone kryteria, i stało się aksjomatem, mimo że nie poddano go rygorystycznej debacie naukowej. Brak poszukiwania konsensusu pozostawił biologię genomu ze starą koncepcją, która utrudnia obiektywne badania funkcji genomu³.

Cheetham i współpracownicy zalecają używanie innego języka, w którym „należy unikać automatycznej klasyfikacji sekwencji genopodobnych jako pseudogenów. Zamiast tego proponujemy, aby w opisie elementów genomowych powstałych w wyniku duplikacji i retrotranspozycji genów używano terminów opisowych”¹², a „terminologia nie powinna narzucać badaczom nieuzasadnionych założeń”³.

Co zatem powstrzymuje nas przed ustaleniem funkcji pseudogenów? Jedyną przeszkodą jest blokada mentalna – nie zaś techniczna ani empiryczna:

Główne ograniczenie w postępach badań pseudogenów leży obecnie w pułapkach dominującego poglądu, że regiony pseudogenów są z natury niefunkcjonalne³.

Autorzy artykułu przewidują, że gdy tylko porzucimy ten „sposób myślenia”, żadne techniczne ograniczenia nie będą hamować postępu w zrozumieniu funkcji pseudogenów:

Przewidujemy, że po przyjęciu nowego, obiektywnego podejścia naukowego pojawi się wiele odkryć umożliwiających zrozumienie funkcji genomu i jego roli w chorobach, co przyczyni się do opracowania nowych metod leczenia³.

To dobra wiadomość, ale musimy postawić pytanie, którego nie zadano w artykule: dlaczego w ogóle powstała ta terminologia?

(1) Ewolucjonistyczny sposób myślenia – „relikt ewolucji”?

Myślenie ewolucjonistyczne jest przyczyną, która ostatecznie stworzyła, pielęgnowała i utrzymywała paradygmat śmieciowego DNA. Jednak w opracowaniu przyjęto całkowicie ewolucjonistyczne podejście i z tego powodu nie uznano, że stanowi ono główny problem. Autorzy najbardziej zbliżyli się do rozpoznania tego problemu, gdy wspomnieli, że  w artykule (opublikowanym w 1977 roku), w którym zidentyfikowano pierwszy pseudogen, odrzucono jego potencjalną funkcjonalność, ponieważ uznano, że jest on „reliktem ewolucji”:

Wobec braku świadectw transkrypcji pseudogenów 5S Jacq i współautorzy doszli do wniosku, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem istnienia pseudogenów jest to, że są one reliktem ewolucji i nie mają funkcji. Od czasu powstania terminu „pseudogen” rozszerzono zakres jego definicji i obecnie powszechnie akceptuje się, że oznacza on dowolną sekwencję genomową, która jest podobna do innego genu oraz jest wadliwa⁴.

Ten artykuł z 1977 roku, autorstwa zespołu Jacqa, został opublikowany w czasopiśmie „Cell”. Jego autorzy zidentyfikowali pseudogen u afrykańskiej żaby. W tekście tym stwierdzono:

Jesteśmy zatem zmuszeni dojść do wniosku, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem istnienia pseudogenu jest to, że stanowi on relikt ewolucji. Podczas ewolucji genu 5S u Xenopus laevis doszło do duplikacji genu, która doprowadziła do wytworzenia pseudogenu. Przypuszczalnie pseudogen początkowo działał jako gen 5S, ale następnie, w wyniku mutacji, jego sekwencja tak zmieniła się w stosunku do sekwencji tego genu, że nie ulegała już transkrypcji na produkty RNA¹³.

Otóż to: pseudogen jest postrzegany jako zwykły „relikt” procesu modyfikowania genu „w wyniku mutacji”, który trwał tak długo, aż sekwencja pseudogenu „nie podlega transkrypcji na produkt RNA”. Jest to klasyczne ujęcie pseudogenów.

Jak na ironię, w artykule z 1977 roku spekulowano, że być może istnieją świadectwa funkcjonalności pseudogenu, ale autorzy preferują pogląd o „relikcie” jako właściwe uzasadnienie, dopóki nie zostanie potwierdzone istnienie funkcji:

To ewolucjonistyczne wyjaśnienie obecności pseudogenu jest jednak samo w sobie niekompletne, ponieważ ignoruje kwestię utrwalenia sekwencji pseudogenu i całego bogatego w guaninę i cytozynę regionu genu 5S DNA. Próbując to wyjaśnić, zasugerowano, że pseudogen może być „przestrzenią transkrypcyjną” odpowiadającą pierwotnemu transkryptowi 5S RNA, który jest przejściowym prekursorem i do tej pory nie został wykryty. Jeśli tak, to większość bogatego w guaninę i cytozynę regionu 5S DNA byłaby genem strukturalnym dla 5S RNA. Ta funkcja, jeśli rzeczywiście istnieje, zapewniłaby niezbędną presję selekcyjną, aby zachować sekwencję „łącznika” i regionu pseudogenu, tak aby utrzymać prawidłowe przetwarzanie postulowanego prekursora o długości 300 [nukleotydów – przyp. tłum.]. Wobec braku eksperymentalnych świadectw istnienia tak długiego prekursora, sugestię tę należy jednak uznać za spekulację; bardziej prawdopodobne jest więc, że pseudogen stanowi relikt ewolucji¹⁴.

Autorzy artykułu w „Nature Reviews Genetics” mają nadzieję rozwiązać ten problem, dokonując przeglądu większości przytłaczających świadectw działania pseudogenów i podkreślając, że „niefunkcjonalność pseudogenów pozostaje dominującym i domyślnym poglądem”². To „ograniczy, świadomie lub nieświadomie, obiektywizm naukowy przy ich badaniu”¹¹. Autorom należy się pochwała. Jednak doświadczenie uczy, że jeśli nie wskaże się pierwotnej przyczyny problemu, to on sam rzadko znika. Tendencja do postrzegania pseudogenów jako „reliktu ewolucji” prawdopodobnie się nie zmieni dopóty, dopóki zakładamy, że cały genom jest produktem ślepej ewolucji. Autorzy artykułu w pełni popierają ten ostatni pogląd, odwołując się do wszelkiego rodzaju podsumowań opisujących pseudogeny (funkcjonalne lub nie) jako „retrokopie”, które „powstały w wyniku duplikacji i transpozycji genów”³, i podkreślają:

W fundamentalnym podejściu redukcjonistycznym, często przyjmowanym w genetyce i biologii molekularnej, nierzadko gubi się perspektywę, że życie, jakie obserwujemy dzisiaj, jest nie tylko produktem miliardów lat ewolucji, ale także nadal podlega tym samym procesom³.

Oczywiście mogą oni prezentować „podejście redukcjonistyczne, często przyjmowane w genetyce i biologii molekularnej”. Dopóki jednak nie będzie możliwości kwestionowania tych fundamentalnych ewolucjonistycznych poglądów dotyczących genomu, nie poczynimy dużego postępu w obalaniu powstrzymujących rozwój naukowy założeń istniejącego paradygmatu śmieciowego DNA.

Evolution News

Oryginał: „Nature Reviews Genetics” – Pseudogene Function Is „Prematurely Dismissed”, „Evolution News & Science Today” 2020, January 7 [dostęp 13 V 2020].

Przekład z języka angielskiego: Robert Olender

Źródło zdjęcia: kjpargeter / Freepik

Ostatnia aktualizacja strony: 13.05.2020

Literatura: