Funkcjonalny DNA źródłem różnic genetycznych między ludźmi a szympansamiCzas czytania: 9 min

W poprzednim tekście mówiłem o przełomowej publikacji w „Nature”¹, w której donoszono o „kompletnych” sekwencjach genomów małp człekokształtnych². Autorzy artykułu zwrócili również uwagę na fakt, że sekwencje te wykazują od 14 do 14,9% całkowitej różnicy genetycznej między ludźmi a szympansami³. Jak już wyjaśniałem, jest to wynik zsumowania różnicy na poziomie od około 12,5 do 13,3%, pochodzącej z „rozbieżności wynikającej z luk” (gap divergence), czyli niedających się wzajemnie dopasować fragmentów genomów, oraz dodatkowej różnicy wynoszącej od około 1,5 do 1,6% w obrębie dopasowanych do siebie fragmentów genomów⁴.

Interpretacja autorów

Skontaktowałem się z autorami artykułu badawczego opublikowanego w „Nature”, którzy bardzo uprzejmie przedstawili swoją interpretację różnic między genomem człowieka a genomem szympansa. Ich zdaniem wynikające z niepasujących fragmentów różnice wynoszące około 12,5–14% i odzwierciedlają fakt, że niektóre części genomów są „wysoce podatne na mutacje”. Podkreślają oni, że różnice między „większymi częściami” genomów człowieka i szympansa to około 1%; uważają, że wskazuje to na bliskie pokrewieństwo. Można się z tym zgodzić i jest to jedna z możliwych interpretacji. Niemniej ma ona pewne wady.

Po pierwsze, stwierdzenie, że „większe części” tych dwóch genomów różnią się tylko o około 1%, ignoruje ogromne różnice w pozostałych częściach genomów. To trochę tak, jakby powiedzieć: „części, które są najbardziej podobne, są częściami najbardziej podobnymi” – truizm, który niewiele wnosi. A co z ogromnymi fragmentami genomu, których nie da się dopasować – czy one nie mają znaczenia?

Po drugie, interpretacja ta zdaje się przywoływać dawną, wątpliwą taktykę odrzucania tzw. „wysoce podatnych na mutacje” fragmentów DNA jako nieistotnych śmieci, które nagromadziły się w wyniku losowych mutacji i które w związku z tym można zignorować, ponieważ – rzekomo – nie są one istotne dla kodowania znaczących różnic między gatunkami. Istnieje jednak wiele powodów, by sądzić, że różnice w DNA między ludźmi a szympansami nie dotyczą śmieciowego DNA.

Kodowanie naszych wielkich mózgów

Pierwszy przykład, na który zwrócono uwagę w artykule wyjaśniającym w „Nature”, dotyczy niektórych z nowo odkrytych różnic w ludzkim DNA mających kluczowe znaczenie dla kodowania wielkich mózgów, które wyróżniają nasz gatunek:

Przykładowo, uważa się, że specyficzne dla człowieka zwiększenie liczby kopii niektórych genów bierze udział w regulacji rozrostu naszej kory czołowej – obszaru mózgu odpowiedzialnego za wyższe funkcje poznawcze⁵.

Jednak w artykule zauważono, że znaczna część nowo zsekwencjonowanego DNA, występującego w tych „kompletnych” genomach małp człekokształtnych, to powtarzalny DNA. Wydaje się, że to właśnie zróżnicowana liczba kopii tego powtarzalnego DNA jest odpowiedzialna za znaczną część „rozbieżności wynikającej z luk” między tymi genomami. Czy to oznacza, że mamy tu do czynienia jedynie ze śmieciowym DNA? Po raz kolejny odpowiedź brzmi: nie.

Powtarzalny DNA pełni istotne funkcje

Kolejne niedawne badania dotyczące nowo zsekwencjonowanych genomów małp człekokształtnych zostały częściowo przeprowadzone przez tych samych naukowców, którzy wcześniej opracowali pełne sekwencje tych genomów. Wyniki prac opublikowano w „Nucleic Acids Research” i wskazują one, że to właśnie nowo zidentyfikowany powtarzalny DNA może pełnić istotne funkcje jako DNA typu non-B. Według autorów publikacji DNA typu non-B jest znany jako „ważny regulator procesów komórkowych” i „niewątpliwie ma kluczowe znaczenie dla funkcjonowania genomu”⁶. Autorzy rozwinęli tę myśl:

Struktury DNA niekanonicznego (non-B) – np. wygięty DNA, DNA o strukturze spinki do włosów, G-kwadrupleksy (G4s), Z-DNA itp. – które powstają w określonych motywach sekwencji (np. powtórzenia w fazie A, powtórzenia odwrócone), okazały się istotnymi regulatorami procesów komórkowych i czynnikami napędzającymi ewolucję genomu. […]

DNA non-B jest coraz częściej uznawany za główny regulator niezliczonych procesów w komórce ssaków. Struktury DNA typu non-B biorą udział w inicjacji replikacji. G-kwadrupleksy (G4s) wpływają na cykl życiowy transpozonów L1 i chronią końce chromosomów w telomerach. DNA typu non-B został powiązany z regulacją transkrypcji. G-kwadrupleksy (G4s) regulują organizację chromatyny i metylację wysp CpG. Transkrybowane motywy DNA typu non-B mogą tworzyć strukturalny RNA, który reguluje alternatywne składanie eksonów (tzw. splicing), translację mRNA oraz funkcję niekodującego RNA.

Wykazano również udział DNA typu non-B w definiowaniu i funkcjonowaniu centromerów. Na przykład powtórzenia odwrócone tworzące struktury DNA typu non-B uznano za potencjalny czynnik definiujący centromery, co mogłoby rozwiązać tzw. paradoks CENP-B. Rzeczywiście, DNA typu non-B może odgrywać rolę dotychczas przypisywaną CENP-B – wysoce konserwowanemu motywowi wiążącemu białko obecne w centromerach wielu taksonów i uważanemu za istotny w tworzeniu centromerów – który paradoksalnie jest w ogóle nieobecny na niektórych chromosomach. Ostatnie badania wykazały również wzbogacenie centromerów w G-kwadrupleksy u Drosophila i Z-DNA, a także w powtórzenia w fazie A, bezpośrednie i lustrzane u roślin, co wskazuje, że DNA non-B ma znaczenie dla aktywności i stabilności centromerów⁷.

Jeśli to wszystko brzmi zbyt technicznie, to komunikat prasowy dotyczący tej publikacji w „Nucleic Acids Research” wyjaśnia, jakie funkcje może pełnić powtarzalny DNA typu non-B:

DNA typu non-B może przyjmować wiele form – w tym wygiętego DNA, DNA o strukturze spinki do włosów, G-kwadrupleksy (G4) i Z-DNA – powstających na podstawie określonych motywów sekwencyjnych, które mają tendencję do powtarzalności. Struktury te zostały ostatnio powiązane z kilkoma procesami komórkowymi, takimi jak inicjacja replikacji DNA podczas podziału komórki, regulacja ekspresji genów, a także funkcjonowanie telomerów – „czapeczek” na końcach chromosomów – oraz centromerów, odgrywających kluczową rolę w trakcie podziału komórkowego struktur chromosomowych⁸.

Innymi słowy, powtarzalny DNA (określany dotąd mianem „śmieciowego DNA”), który stanowi znaczną część nowo odkrytych różnic genetycznych między ludźmi a szympansami, z dużym prawdopodobieństwem ma znaczenie funkcjonalne i nie może być odrzucany jako nieistotny element występujący w regionach „wysoce podatnych na mutacje”.

To jednak nie wpływa na moją główną tezę

W rzeczywistości żadna z powyższych kwestii nie wpływa na moją główną tezę, która brzmi następująco: przez lata opinii publicznej niezliczoną ilość razy wmawiano, że genomy człowieka i szympansa różnią się zaledwie o 1% – a te w pełni zsekwencjonowane genomy małp człekokształtnych pokazują, że ta statystyka nie ma nic wspólnego z rzeczywistością. Istnieją ogromne fragmenty ludzkich i szympansich genomów, które są tak odmienne, że po prostu nie da się ich do siebie dopasować ani ich porównać. „Jednoprocentowa” różnica genetyczna między człowiekiem a szympansem jest – jak ujął to biolog Jonathan Wells – ikoną ewolucji⁹. Dziś nad tą ikoną nie bez powodu zgromadziły się czarne chmury.

Jak wspomniałem w moim pierwszym artykule, ikony ewolucji są jak zombie (również termin używany przez doktora Wellsa¹⁰) – trwają uparcie, jakby nie chciały odejść w zapomnienie¹¹. Należy więc spodziewać się, że statystyka „1%” nadal będzie przytaczana. Czasami po prostu jako powielenie wynikające z nieświadomości osób, które nie śledzą na bieżąco postępów nauki. Innym razem naukowcy mogą odwoływać się do tych fragmentów genomów człowieka i szympansa, które są „najbardziej” podobne. Jednak, jak już wiemy, sprawy mają się inaczej, niż wskazują na to powyższe twierdzenia. Po publikacji omawianego artykułu w „Nature” nie uważam, by uczciwe czy sensowne było twierdzenie, że „większość” ludzkiego genomu różni się tylko o około 1%. Chyba że jednocześnie wskaże się, że 12,5–14% genomów jest tak odmiennych, iż nie można ich nawet dopasować czy porównać. Statystyka „1%” nie oddaje sytuacji w pełni. Co więcej, przywoływanie jej bez dodatkowego kontekstu, który tu przedstawiłem, stanowi jawne wprowadzanie w błąd. Ten kontekst należy zawsze uwzględniać.

Casey Luskin

Oryginał: Genetic Differences Between Humans and Chimps Represent Functional DNA, „Science & Culture Today” 2025, May 22 [dostęp: 16 I 2026].

Przekład z języka angielskiego: Adam Bechyne

Źródło zdjęcia: Pixabay

Ostatnia aktualizacja strony: 16.1.2026

Literatura: